Sprechstunden/ Spezialsprechstunden am MGZ
CLN3
Methodik
Next Generation Sequencing (NGS)
Parallele Sequenzierung mehrerer Gene
Dauer
3-6 Wochen
Material
2-4 ml EDTA-Blut
OMIM
607042
Gen-Panel-Analysen, die CLN3 enthalten
Carrier Screening - Couple ID 164.03 | >25kb
Gen Panel (617 Gene )
Enzephalopathien (mitochondrial/epileptisch) ID 265.02 | >25kb
Gen Panel (462 Gene )
Enzephalopathien (mitochondrial/epileptisch) ID 265.02 | >25kb
Gen Panel (462 Gene )
Hirnfehlbildungen / neuronale Migrationsstörungen - Gesamtpanel ID 144.05 | >25kb
Gen Panel (280 Gene )
Makula- und Netzhauterkrankungen - vollständiges Panel ID 785.01 | >25kb
Gen Panel (203 Gene )
Monogene Zapfen- und Makuladystrophien ID 775.01 | >25kb
Gen Panel (62 Gene )
Einzelgenanalyse
Derzeit wird für dieses Gen keine Einzelgenanalyse, sondern eine Diagnostik im Rahmen einer Multi-Gen Panel-Analyse angeboten.