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MT-TF

Methodik Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene


Dauer 3-6 Wochen
Material 2-4 ml EDTA-Blut
OMIM 590070

Gen-Panel-Analysen, die MT-TF enthalten

Geistige Behinderung - behandelbar ID 922.00 | >25kb

Gen Panel (140 Gene )

SARS
SLC18A2
SLC25A12
SLC25A13
SLC25A15
SLC2A1
SLC35A2
SLC5A6
SLC6A8
BTD
SPR
TAT
TCN2
TH
CA5A
CAD
SLC25A19
NPC2
CBS
SLC19A3
ADCK3
BCKDK
TPK1
FARSB
NAGS
TMLHE
NAXE
PIGM
MMAA
PSAT1
MMAB
SLC35C1
TPP1
SLC39A8
PDHX
ACAD9
CP
LMBRD1
PIGO
CPS1
ETHE1
MMACHC
MMADHC
CYP27A1
DBT
DDC
MFSD8
DHCR7
DHFR
COQ5
DNAJC12
DLAT
DLD
PNPO
SLC46A1
ECHS1
AGA
AHCY
ETFA
ETFB
ETFDH
FOLR1
FUCA1
ALDH5A1
GAMT
GATM
GCDH
GCH1
GLDC
GLUL
GOT2
GRIN1
GRIN2A
GRIN2B
GRIN2D
GUSB
AMT
HIBCH
HLCS
HMGCL
HMGCS2
IARS
IDS
IDUA
AP1S1
ABCC8
ABCD1
IVD
KCNJ11
LARS
ARG1
ABCD4
MAN2B1
MARS
ARSA
MOCS1
MT-CO1
MT-CO2
MT-CO3
MTHFR
MTHFS
MT-ND1
MT-ND4
ASL
MT-ND5
MT-ND6
MTR
MTRR
MT-TF
MT-TH
MT-TL1
MT-TQ
MT-TS1
MT-TS2
MT-TW
MUT
ASS1
NFE2L2
NPC1
OTC
PAH
PCCA
PCCB
ATP7A
ATP7B
ALDH7A1
PDHA1
PDHB
PHGDH
PIGA
PMM2
PDP1
ACAT1
PROSC
PRPS1
PSPH
PTS
QDPR
BCKDHA
BCKDHB
Geistige Behinderung - behandelbar ID 922.00 | >25kb

Gen Panel (140 Gene )

SARS
SLC18A2
SLC25A12
SLC25A13
SLC25A15
SLC2A1
SLC35A2
SLC5A6
SLC6A8
BTD
SPR
TAT
TCN2
TH
CA5A
CAD
SLC25A19
NPC2
CBS
SLC19A3
ADCK3
BCKDK
TPK1
FARSB
NAGS
TMLHE
NAXE
PIGM
MMAA
PSAT1
MMAB
SLC35C1
TPP1
SLC39A8
PDHX
ACAD9
CP
LMBRD1
PIGO
CPS1
ETHE1
MMACHC
MMADHC
CYP27A1
DBT
DDC
MFSD8
DHCR7
DHFR
COQ5
DNAJC12
DLAT
DLD
PNPO
SLC46A1
ECHS1
AGA
AHCY
ETFA
ETFB
ETFDH
FOLR1
FUCA1
ALDH5A1
GAMT
GATM
GCDH
GCH1
GLDC
GLUL
GOT2
GRIN1
GRIN2A
GRIN2B
GRIN2D
GUSB
AMT
HIBCH
HLCS
HMGCL
HMGCS2
IARS
IDS
IDUA
AP1S1
ABCC8
ABCD1
IVD
KCNJ11
LARS
ARG1
ABCD4
MAN2B1
MARS
ARSA
MOCS1
MT-CO1
MT-CO2
MT-CO3
MTHFR
MTHFS
MT-ND1
MT-ND4
ASL
MT-ND5
MT-ND6
MTR
MTRR
MT-TF
MT-TH
MT-TL1
MT-TQ
MT-TS1
MT-TS2
MT-TW
MUT
ASS1
NFE2L2
NPC1
OTC
PAH
PCCA
PCCB
ATP7A
ATP7B
ALDH7A1
PDHA1
PDHB
PHGDH
PIGA
PMM2
PDP1
ACAT1
PROSC
PRPS1
PSPH
PTS
QDPR
BCKDHA
BCKDHB

Einzelgenanalyse

Derzeit wird für dieses Gen keine Einzelgenanalyse, sondern eine Diagnostik im Rahmen einer Multi-Gen Panel-Analyse angeboten.

Assoziierte Erkrankung(en)