Sprechstunden/ Spezialsprechstunden am MGZ
EXOSC3
Methodik
Next Generation Sequencing (NGS)
Parallele Sequenzierung mehrerer Gene
Dauer
3-6 Wochen
Material
2-4 ml EDTA-Blut
OMIM
606489
Gen-Panel-Analysen, die EXOSC3 enthalten
Ataxie - Gesamtpanel ID 149.05 | >25kb
Gen Panel (121 Gene )
Ataxie – Manifestation im Erwachsenenalter (ohne Repeat-assoziierte Ataxieformen) ID 936.00 | >25kb
Gen Panel (153 Gene )
Bewegungsstörungen - Gesamtpanel ID 233.04 | >25kb
Gen Panel (363 Gene )
Carrier Screening - Couple ID 164.03 | >25kb
Gen Panel (617 Gene )
Fetale Akinesie / Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) ID 078.03 | >25kb
Gen Panel (189 Gene )
Fetale Akinesie / Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) ID 078.03 | >25kb
Gen Panel (189 Gene )
Hereditäre spastische Paraparese (HSP) ID 148.03 | >25kb
Gen Panel (117 Gene )
Hirnfehlbildungen / neuronale Migrationsstörungen - Gesamtpanel ID 144.05 | >25kb
Gen Panel (280 Gene )
Muskelschwäche, Säuglings- bis Kindesalter, Floppy Infant ID 037.04 | >25kb
Gen Panel (131 Gene )
Myopathien/Muskeldystrophien - Gesamtpanel ID 089.07 | >25kb
Gen Panel (222 Gene )
Neuropathie/Motoneuropathie - Gesamtpanel ID 086.08 | >25kb
Gen Panel (299 Gene )
Einzelgenanalyse
Derzeit wird für dieses Gen keine Einzelgenanalyse, sondern eine Diagnostik im Rahmen einer Multi-Gen Panel-Analyse angeboten.