Sprechstunden/ Spezialsprechstunden am MGZ
EXOSC3
Methodik
Next Generation Sequencing (NGS)
Parallele Sequenzierung mehrerer Gene
Dauer
3-6 Wochen
Material
2-4 ml EDTA-Blut
OMIM
606489
Gen-Panel-Analysen, die EXOSC3 enthalten
Bewegungsstörungen - Gesamtpanel ID 233.02
Gen Panel (254 Gene )
Carrier Screening Couple ID 164.03
Gen Panel (617 Gene )
DxOme ID 111.05
Gen Panel (1678 Gene )
Fetale Akinesie / Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) ID 078.03
Gen Panel (189 Gene )
Fetale Akinesie / Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) ID 078.03
Gen Panel (189 Gene )
Hereditäre spastische Paraparese (HSP) ID 148.02
Gen Panel (115 Gene )
Hirnfehlbildungen / neuronale Migrationsstörungen - Gesamtpanel ID 144.04
Gen Panel (270 Gene )
Muskelschwäche, Säuglings- bis Kindesalter, Floppy Infant ID 037.03
Gen Panel (130 Gene )
Myopathien/Muskeldystrophien - Gesamtpanel ID 089.04