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EXOSC3

Methodik Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene


Dauer 3-6 Wochen
Material 2-4 ml EDTA-Blut
OMIM 606489

Gen-Panel-Analysen, die EXOSC3 enthalten

Ataxie – Manifestation im Erwachsenenalter (ohne Repeat-assoziierte Ataxieformen) ID 936.00 | >25kb
Bewegungsstörungen - Gesamtpanel ID 233.03 | >25kb

Gen Panel (335 Gene )


BTD
SPR
TFG
TH
TTR
VCP
XK
CA8
CP
DBT
FXN
FTL
GAN
GBA
IVD
MAG
ASL
ATM
OTC
AUH
Carrier Screening - Couple ID 164.03 | >25kb

Gen Panel (617 Gene )


RS1
BLM
BTD
SPR
BTK
TAT
TAZ
TG
TH
TK2
TPO
TTN
TYR
VDR
WAS
WRN
WT1
XPA
XPC
CA2
PRX
CBS
ARX
ADA
CHM
IYD
EYS
GNE
DBT
ACE
DCX
DDC
DLD
DMD
DSP
EDA
AGA
AGL
AGT
EMD
EVC
F11
F8
F9
FAH
FGA
FGB
FGG
FH
GAA
GBA
GCK
GLA
GNS
GP9
GSS
AMH
AMT
HBB
HGD
HPD
IDS
INS
IVD
LBR
LPL
MPI
MPL
MPZ
ASL
MTR
MUT
MVK
NBN
NDP
NEB
ATM
OAT
OTC
PAH
PC
ATR
CFP
AUH
PLG
POR
PTS
RB1
REN
Fetale Akinesie / Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) ID 078.03 | >25kb
Fetale Akinesie / Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) ID 078.03 | >25kb
Hirnfehlbildungen / neuronale Migrationsstörungen - Gesamtpanel ID 144.04 | >25kb

Gen Panel (270 Gene )


SHH
SMS
SYP
ARX
CP
DCX
FTL
GK
IDS
Muskelschwäche, Säuglings- bis Kindesalter, Floppy Infant ID 037.03 | >25kb
Myopathien/Muskeldystrophien - Gesamtpanel ID 089.05 | >25kb
Neuropathie/Motoneuropathie - Gesamtpanel ID 086.05 | >25kb

Gen Panel (279 Gene )


DST
TFG
TK2
TTN
TTR
VCP
PRX
KY
DES
DMD
EMD
FXN
FUS
GAA
GAN
GBA
GLA
GSN
ANG
HK1
MME
MPZ
NEB
NGF
ATM

Einzelgenanalyse

Derzeit wird für dieses Gen keine Einzelgenanalyse, sondern eine Diagnostik im Rahmen einer Multi-Gen Panel-Analyse angeboten.

Assoziierte Erkrankung(en)