Sprechstunden/ Spezialsprechstunden am MGZ
EXOSC3
Methodik
Next Generation Sequencing (NGS)
Parallele Sequenzierung mehrerer Gene
Dauer
3-6 Wochen
Material
2-4 ml EDTA-Blut
OMIM
606489
Gen-Panel-Analysen, die EXOSC3 enthalten
Ataxie - Gesamtpanel ID 149.05 | >25kb
Gen Panel (121 Gene )
Ataxie – Manifestation im Erwachsenenalter (ohne Repeat-assoziierte Ataxieformen) ID 936.00 | >25kb
Gen Panel (153 Gene )
Bewegungsstörungen - Gesamtpanel ID 233.03 | >25kb
Gen Panel (335 Gene )
Carrier Screening - Couple ID 164.03 | >25kb
Gen Panel (617 Gene )
Fetale Akinesie / Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) ID 078.03 | >25kb
Gen Panel (189 Gene )
Fetale Akinesie / Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) ID 078.03 | >25kb
Gen Panel (189 Gene )
Hereditäre spastische Paraparese (HSP) ID 148.02 | >25kb
Gen Panel (115 Gene )
Hirnfehlbildungen / neuronale Migrationsstörungen - Gesamtpanel ID 144.04 | >25kb
Gen Panel (270 Gene )
Muskelschwäche, Säuglings- bis Kindesalter, Floppy Infant ID 037.03 | >25kb
Gen Panel (130 Gene )
Myopathien/Muskeldystrophien - Gesamtpanel ID 089.05 | >25kb
Gen Panel (215 Gene )
Neuropathie/Motoneuropathie - Gesamtpanel ID 086.05 | >25kb
Gen Panel (279 Gene )
Einzelgenanalyse
Derzeit wird für dieses Gen keine Einzelgenanalyse, sondern eine Diagnostik im Rahmen einer Multi-Gen Panel-Analyse angeboten.