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EXOSC3

Methodik
Dauer
Material
OMIM

Methodik Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene

Dauer 3-6 Wochen

Material 2-4 ml EDTA-Blut

OMIM 606489

Gen-Panel-Analysen, die EXOSC3 enthalten

Bewegungsstörungen - Gesamtpanel ID 233.02 | >25kb

Carrier Screening - Couple ID 164.03 | >25kb

Clinical Exome Single ID 112.07 | >25kb

Clinical Exome Trio ID 112.07 | >25kb

Differentialdiagnosen zur SMA des Säuglings ID 261.00

DxOme ID 111.05 | >25kb

Fetale Akinesie / Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) ID 078.03 | >25kb

Hereditäre spastische Paraparese (HSP) ID 148.02 | >25kb

Hirnfehlbildungen / neuronale Migrationsstörungen - Gesamtpanel ID 144.04 | >25kb

Muskelschwäche, Säuglings- bis Kindesalter, Floppy Infant ID 037.03 | >25kb

Myopathien/Muskeldystrophien - Gesamtpanel ID 089.04 | >25kb

Neuropathie/Motoneuropathie - Gesamtpanel ID 086.03 | >25kb

Pontozerebelläre Hypoplasie ID 141.03

Whole Exome - Single ID 165.04 | >25kb

Whole Exome - Trio ID 165.04 | >25kb

Einzelgenanalyse

Derzeit wird für dieses Gen keine Einzelgenanalyse, sondern eine Diagnostik im Rahmen einer Multi-Gen Panel-Analyse angeboten.

Assoziierte Erkrankung(en)