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Kostenlose Fortbildungen | CME-Punkte

KPTN

Methodik Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene


Dauer 3-6 Wochen
Material 2-4 ml EDTA-Blut
OMIM 615620

Gen-Panel-Analysen, die KPTN enthalten

DxOme ID 111.05

Gen Panel (1678 Gene )


BLK
SHH
SKI
DST
SMS
BTD
SPR
SYP
TAZ
TFG
TH
TK2
TTN
TTR
TYR
VCL
VCP
VHL
VIM
WT1
XK
PRX
CAD
CBL
CBS
SP7
WAC
ARX
CEL
RAX
AGK
CP
GNE
FUZ
KY
DBT
DCN
ACE
DCX
DES
DLD
DMD
DSP
AGL
ELN
AGT
EMD
ENG
AK9
FAH
FXN
FTL
FUS
GAA
GAN
GBA
GCK
GK
GLA
GNS
GRN
GSN
AMT
ANG
HFE
HGF
HK1
IDS
INS
IVD
APP
JUP
MAF
MAG
MIP
MME
MPI
MPZ
ASL
MUT
NDP
NEB
NF1
NGF
NHS
NOG
ATM
OTC
PC
AUH
PLN
POR
REN
RET
Hirnfehlbildungen / neuronale Migrationsstörungen - Gesamtpanel ID 144.04

Gen Panel (270 Gene )


SHH
SMS
SYP
ARX
CP
DCX
FTL
GK
IDS
Syndromale Erkrankungen - Gesamtpanel ID 161.03

Gen Panel (403 Gene )


SMS
SYP
CBL
CBS
SP7
WAC
ARX
DCX
DMD
AGL
EMD
GAA
GBA
GK
GNS
IDS
NDP
NF1
NHS
NOG
OTC
POR

Einzelgenanalyse

Derzeit wird für dieses Gen keine Einzelgenanalyse, sondern eine Diagnostik im Rahmen einer Multi-Gen Panel-Analyse angeboten.

Assoziierte Erkrankung(en)