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ATM

Methodik Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene


Dauer 3-6 Wochen

Material 2-4 ml EDTA-Blut
OMIM 607585

Gen-Panel-Analysen, die ATM enthalten

Ataxie – Manifestation im Erwachsenenalter (ohne Repeat-assoziierte Ataxieformen) ID 936.00 | >25kb
Bewegungsstörungen - Gesamtpanel ID 233.04 | >25kb

Gen Panel (363 Gene )


BTD
SPR
TFG
TH
TTR
VCP
XK
CA8
ARX
CP
DBT
FXN
FTL
GAN
GBA
GRN
IVD
MAG
ASL
ATM
OTC
AUH
Carrier Screening - Couple ID 164.03 | >25kb

Gen Panel (617 Gene )


RS1
BLM
BTD
SPR
BTK
TAT
TAZ
TG
TH
TK2
TPO
TTN
TYR
VDR
WAS
WRN
WT1
XPA
XPC
CA2
PRX
CBS
ARX
ADA
CHM
IYD
EYS
GNE
DBT
ACE
DCX
DDC
DLD
DMD
DSP
EDA
AGA
AGL
AGT
EMD
EVC
F11
F8
F9
FAH
FGA
FGB
FGG
FH
GAA
GBA
GCK
GLA
GNS
GP9
GSS
AMH
AMT
HBB
HGD
HPD
IDS
INS
IVD
LBR
LPL
MPI
MPL
MPZ
ASL
MTR
MUT
MVK
NBN
NDP
NEB
ATM
OAT
OTC
PAH
PC
ATR
CFP
AUH
PLG
POR
PTS
RB1
REN
Erbliche Tumorerkrankungen, umfassende Diagnostik ID 093.03 | >25kb
Neuropathie/Motoneuropathie - Gesamtpanel ID 086.08 | >25kb

Gen Panel (299 Gene )


DST
TFG
TK2
TTN
TTR
VCP
PRX
KY
DES
DMD
EMD
FXN
FUS
GAA
GAN
GLA
GSN
ANG
HK1
MME
MPZ
NEB
NGF
ATM
Primäre Immundefekte ID 907.01 | >25kb

Einzelgenanalyse

Assoziierte Erkrankung(en)