Sprechstunden/ Spezialsprechstunden am MGZ
JAG1
Methodik
Next Generation Sequencing (NGS)
Parallele Sequenzierung mehrerer Gene
Dauer
3-6 Wochen
Material
2-4 ml EDTA-Blut
OMIM
601920
Gen-Panel-Analysen, die JAG1 enthalten
Angeborene Fehlbildungen der Nieren und ableitenden Harnwege (CAKUT) ID 209.01 | >25kb
Gen Panel (64 Gene )
Angeborene Fehlbildungen der Nieren und ableitenden Harnwege (CAKUT) ID 209.01 | >25kb
Gen Panel (64 Gene )
Angeborene Herzfehler - Gesamtpanel ID 185.02 | >25kb
Gen Panel (50 Gene )
Angeborene Herzfehler - Gesamtpanel ID 185.02 | >25kb
Gen Panel (50 Gene )
Carrier Screening - Couple ID 164.03 | >25kb
Gen Panel (617 Gene )
Cholestase / parenchymaler Leberschaden ID 189.01 | >25kb
Gen Panel (64 Gene )
Gefäß- und Bindegewebserkrankungen - Gesamtpanel ID 175.05 | >25kb
Gen Panel (165 Gene )
Kardiomyopathien, umfassende Diagnostik ID 088.05 | >25kb
Gen Panel (169 Gene )
Neuropathie/Motoneuropathie - Gesamtpanel ID 086.08 | >25kb
Gen Panel (299 Gene )
Nierenerkrankungen und Elektrolyte - Gesamtpanel ID 222.05 | >25kb
Gen Panel (211 Gene )
Schlaganfall - Gesamtpanel ID 995.00 | >25kb
Gen Panel (129 Gene )
Syndromale Erkrankungen - Gesamtpanel ID 161.05 | >25kb
Gen Panel (640 Gene )
Einzelgenanalyse
Derzeit wird für dieses Gen keine Einzelgenanalyse, sondern eine Diagnostik im Rahmen einer Multi-Gen Panel-Analyse angeboten.