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Diagnostik
Gen Diagnosen Liste

ASPA

Methodik
Dauer
Material
OMIM

Methodik Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene

Dauer 3-6 Wochen

Material 2-4 ml EDTA-Blut

OMIM 608034

Gen-Panel-Analysen, die ASPA enthalten

Clinical Exome Single ID 112.07 | >25kb

Clinical Exome Trio ID 112.07 | >25kb

DxOme ID 111.05 | >25kb

Enzephalopathien (mitochondrial/epileptisch) ID 265.02 | >25kb

Enzephalopathien (mitochondrial/epileptisch) ID 265.02 | >25kb

Hirnfehlbildungen / neuronale Migrationsstörungen - Gesamtpanel ID 144.04 | >25kb

Leukodystrophie ID 241.01 | >25kb

Makrozephalie ID 156.03 | >25kb

Metabolische Dysmorphiesyndrome ID 273.00 | >25kb

Neurodegeneration, infantil ID 744.00

Severe Recessive Childhood Diseases - Couple ID 164.02 | >25kb

Severe Recessive Childhood Diseases - Single ID 164.02 | >25kb

Syndromale Erkrankungen - Gesamtpanel ID 161.03 | >25kb

Einzelgenanalyse

Derzeit wird für dieses Gen keine Einzelgenanalyse, sondern eine Diagnostik im Rahmen einer Multi-Gen Panel-Analyse angeboten.

Assoziierte Erkrankung(en)