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OPA1

Methodik
Dauer
Material
OMIM

Methodik Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene

Dauer 3-6 Wochen

Material 2-4 ml EDTA-Blut

OMIM 605290

Gen-Panel-Analysen, die OPA1 enthalten

Chronisch Progressive Externe Ophthalmoplegie (CPEO), autosomal dominant ID 253.01

Chronisch Progressive Externe Ophthalmoplegie (CPEO), autosomal dominant ID 253.01

Clinical Exome Single ID 112.07 | >25kb

Clinical Exome Trio ID 112.07 | >25kb

CPEO und Phänokopien ID 255.00 | >25kb

CPEO und Phänokopien ID 255.00 | >25kb

DxOme ID 111.05 | >25kb

Enzephalopathien (mitochondrial/epileptisch) ID 265.02 | >25kb

Enzephalopathien (mitochondrial/epileptisch) ID 265.02 | >25kb

Hereditäre Optikusatrophie ID 125.02

Mitochondriale Myopathie (Erwachsenenalter) ID 752.00

Mitochondriale Myopathie (Erwachsenenalter) ID 752.00

Mitochondriale Myopathie, nukleäre Gendefekte ID 069.02 | >25kb

Mitochondriopathien - Gesamtpanel ID 087.04 | >25kb

Myopathien/Muskeldystrophien - Gesamtpanel ID 089.04 | >25kb

Whole Exome - Single ID 165.04 | >25kb

Whole Exome - Trio ID 165.04 | >25kb

Einzelgenanalyse

Assoziierte Erkrankung(en)

Optikusatrophien, autosomal dominant

Optikusatrophie, autosomal dominant

Defekte der Atmungskettenkomplexe

Deletionen der mitochondrialen DNA

Kearns-Sayre-Syndrom (KSS) / Chronisch-progressive Ophthalmoplegie (CPEO)