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ADAR

Methodik Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene


Dauer 3-6 Wochen
Material 2-4 ml EDTA-Blut
OMIM 146920

Gen-Panel-Analysen, die ADAR enthalten

Bewegungsstörungen - Gesamtpanel ID 233.03 | >25kb

Gen Panel (335 Gene )


BTD
SPR
TFG
TH
TTR
VCP
XK
CA8
CP
DBT
FXN
FTL
GAN
GBA
IVD
MAG
ASL
ATM
OTC
AUH
Enzephalopathien (mitochondrial/epileptisch) ID 265.02 | >25kb

Gen Panel (462 Gene )


TAZ
TK2
CAD
ARX
AGK
CP
DLD
AGL
FTL
MUT
OTC
PC
AUH
Enzephalopathien (mitochondrial/epileptisch) ID 265.02 | >25kb

Gen Panel (462 Gene )


TAZ
TK2
CAD
ARX
AGK
CP
DLD
AGL
FTL
MUT
OTC
PC
AUH
Hirnfehlbildungen / neuronale Migrationsstörungen - Gesamtpanel ID 144.04 | >25kb

Gen Panel (270 Gene )


SHH
SMS
SYP
ARX
CP
DCX
FTL
GK
IDS
Neuropathie/Motoneuropathie - Gesamtpanel ID 086.05 | >25kb

Gen Panel (279 Gene )


DST
TFG
TK2
TTN
TTR
VCP
PRX
KY
DES
DMD
EMD
FXN
FUS
GAA
GAN
GBA
GLA
GSN
ANG
HK1
MME
MPZ
NEB
NGF
ATM
Primäre Immundefekte ID 907.01 | >25kb

Einzelgenanalyse

Derzeit wird für dieses Gen keine Einzelgenanalyse, sondern eine Diagnostik im Rahmen einer Multi-Gen Panel-Analyse angeboten.

Assoziierte Erkrankung(en)