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MFN2

Methodik
Dauer
Material
OMIM

Methodik Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene

Dauer 3-6 Wochen

Material 2-4 ml EDTA-Blut

OMIM 608507

Gen-Panel-Analysen, die MFN2 enthalten

Clinical Exome Single ID 112.07 | >25kb

Clinical Exome Trio ID 112.07 | >25kb

DxOme ID 111.05 | >25kb

Enzephalopathien (mitochondrial/epileptisch) ID 265.02 | >25kb

Enzephalopathien (mitochondrial/epileptisch) ID 265.02 | >25kb

Fetale Akinesie / Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) ID 078.03 | >25kb

Hereditäre Optikusatrophie ID 125.02

Mitochondriopathien - Gesamtpanel ID 087.04 | >25kb

Muskelschwäche, Säuglings- bis Kindesalter, Floppy Infant ID 037.03 | >25kb

Myopathien/Muskeldystrophien - Gesamtpanel ID 089.04 | >25kb

Neuropathie CMT1, CMT2, dHMN ID 086.03 | >25kb

Neuropathie, motorisch-sensibel / CMT1, CMT2, dHMN - umfassende Diagnostik ID 288.01 | >25kb

Neuropathie, motorisch-sensibel, axonal / CMT2 - Basisdiagnostik ID 287.02

Neuropathie, motorisch-sensibel, demyelinisierend / CMT1 - Basisdiagnostik ID 286.01

Einzelgenanalyse

Assoziierte Erkrankung(en)

Hereditäre Motorisch-Sensible Neuropathie Typ 2 (HMSN2, CMT2A2)