Sprechstunden/ Spezialsprechstunden am MGZ
FHL1
Methodik
Next Generation Sequencing (NGS)
Parallele Sequenzierung mehrerer Gene
Dauer
3-6 Wochen
Material
2-4 ml EDTA-Blut
OMIM
300163
Gen-Panel-Analysen, die FHL1 enthalten
DxOme ID 111.05
Gen Panel (1678 Gene )
Fetale Akinesie / Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) ID 078.03
Gen Panel (189 Gene )
Fetale Akinesie / Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) ID 078.03
Gen Panel (189 Gene )
Herzerkrankungen - Gesamtpanel ID 186.01
Gen Panel (173 Gene )
Kardiomyopathien, umfassende Diagnostik ID 088.02
Gen Panel (88 Gene )
Muskelschwäche Erwachsenenalter ID 045.02
Gen Panel (105 Gene )
Muskelschwäche, Säuglings- bis Kindesalter, Floppy Infant ID 037.03
Gen Panel (130 Gene )
Myopathien/Muskeldystrophien - Gesamtpanel ID 089.04
Gen Panel (214 Gene )
Neuropathie/Motoneuropathie - Gesamtpanel ID 086.03
Gen Panel (276 Gene )
Syndromale Erkrankungen - Gesamtpanel ID 161.03