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FHL1

Methodik Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene


Dauer 3-6 Wochen

Material 2-4 ml EDTA-Blut
OMIM 300163

Gen-Panel-Analysen, die FHL1 enthalten

Fetale Akinesie / Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) ID 078.03 | >25kb
Fetale Akinesie / Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) ID 078.03 | >25kb
Muskelschwäche, Säuglings- bis Kindesalter, Floppy Infant ID 037.04 | >25kb
Myopathien/Muskeldystrophien - Gesamtpanel ID 089.07 | >25kb
Neuropathie/Motoneuropathie - Gesamtpanel ID 086.08 | >25kb

Gen Panel (299 Gene )


DST
TFG
TK2
TTN
TTR
VCP
PRX
KY
DES
DMD
EMD
FXN
FUS
GAA
GAN
GLA
GSN
ANG
HK1
MME
MPZ
NEB
NGF
ATM
Syndromale Erkrankungen - Gesamtpanel ID 161.05 | >25kb

Gen Panel (640 Gene )


BLM
SMO
SMS
BTD
SPR
SYP
TAT
TH
TKT
CAD
CBL
CBS
SP7
WAC
ARX
CP
DBT
DCX
DDC
DLD
DMD
AGA
AGL
EMD
ERF
EVC
GAA
GBA
GH1
GHR
GK
GNS
GSC
AMT
IDS
IVD
LEP
ASL
MTR
MUT
NBN
NDP
NF1
NHS
NOG
OTC
PAH
POR
PTS
RET

Einzelgenanalyse

Assoziierte Erkrankung(en)