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FHL1

Methodik
Dauer
Material
OMIM

Methodik Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene

Dauer 3-6 Wochen

Material 2-4 ml EDTA-Blut

OMIM 300163

Gen-Panel-Analysen, die FHL1 enthalten

Autosomal dominante Herz- und Skelettmuskelbeteiligung ID 738.00

Axiale Myopathie, adult-onset, dominant ID 824.00

Clinical Exome Single ID 112.07 | >25kb

Clinical Exome Trio ID 112.07 | >25kb

DxOme ID 111.05 | >25kb

Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie ID 022.01

Fetale Akinesie / Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) ID 078.03 | >25kb

FSHD2 und FSHD1-Phänokopien ID 252.01

Herzerkrankungen - Gesamtpanel ID 186.01 | >25kb

Kardiomyopathien, umfassende Diagnostik ID 088.02 | >25kb

Kongenitale Muskeldystrophie ID 251.00 | >25kb

Leitsymptom Kontrakturen und/oder Rigid Spine ID 043.01 | >25kb

Muskelschwäche Erwachsenenalter ID 045.02 | >25kb

Muskelschwäche, Säuglings- bis Kindesalter, Floppy Infant ID 037.03 | >25kb

Myofibrilläre Myopathie ID 575.01

Myopathien/Muskeldystrophien - Gesamtpanel ID 089.04 | >25kb

Neuropathie/Motoneuropathie - Gesamtpanel ID 086.03 | >25kb

Rigid Spine Syndrome ID 840.00

Syndromale Erkrankungen - Gesamtpanel ID 161.03 | >25kb

Whole Exome - Single ID 165.04 | >25kb

Whole Exome - Trio ID 165.04 | >25kb

X-chromosomale mentale Retardierung ID 154.02 | >25kb

Einzelgenanalyse

Assoziierte Erkrankung(en)

Myofibrilläre Myopathien