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GFAP

Methodik Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene


Dauer 3-6 Wochen

Material 2-4 ml EDTA-Blut
OMIM 137780

Gen-Panel-Analysen, die GFAP enthalten

Ataxie – Manifestation im Erwachsenenalter (ohne Repeat-assoziierte Ataxieformen) ID 936.00 | >25kb
Bewegungsstörungen - Gesamtpanel ID 233.04 | >25kb

Gen Panel (363 Gene )


BTD
SPR
TFG
TH
TTR
VCP
XK
CA8
ARX
CP
DBT
FXN
FTL
GAN
GBA
GRN
IVD
MAG
ASL
ATM
OTC
AUH
Enzephalopathien (mitochondrial/epileptisch) ID 265.02 | >25kb

Gen Panel (462 Gene )


TAZ
TK2
CAD
ARX
AGK
CP
DLD
AGL
FTL
MUT
OTC
PC
AUH
Enzephalopathien (mitochondrial/epileptisch) ID 265.02 | >25kb

Gen Panel (462 Gene )


TAZ
TK2
CAD
ARX
AGK
CP
DLD
AGL
FTL
MUT
OTC
PC
AUH
Mitochondriopathien - Gesamtpanel ID 087.05 | >25kb

Gen Panel (299 Gene )


TAZ
TK2
CAD
ARX
AGK
CP
DLD
AGL
FTL
PC
AUH
Syndromale Erkrankungen - Gesamtpanel ID 161.05 | >25kb

Gen Panel (640 Gene )


BLM
SMO
SMS
BTD
SPR
SYP
TAT
TH
TKT
CAD
CBL
CBS
SP7
WAC
ARX
CP
DBT
DCX
DDC
DLD
DMD
AGA
AGL
EMD
ERF
EVC
GAA
GBA
GH1
GHR
GK
GNS
GSC
AMT
IDS
IVD
LEP
ASL
MTR
MUT
NBN
NDP
NF1
NHS
NOG
OTC
PAH
POR
PTS
RET

Einzelgenanalyse

Assoziierte Erkrankung(en)