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SCO2

Methodik
Dauer
Material
OMIM

Methodik Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene

Dauer 3-6 Wochen

Material 2-4 ml EDTA-Blut

OMIM 604272

Gen-Panel-Analysen, die SCO2 enthalten

Carrier Screening - Couple ID 164.03 | >25kb

Clinical Exome Single ID 112.07 | >25kb

Clinical Exome Trio ID 112.07 | >25kb

DxOme ID 111.05 | >25kb

Enzephalopathien (mitochondrial/epileptisch) ID 265.02 | >25kb

Enzephalopathien (mitochondrial/epileptisch) ID 265.02 | >25kb

Herzerkrankungen - Gesamtpanel ID 186.01 | >25kb

Kardiomyopathie - Säuglingsalter / frühe Kardiomyopathie ID 110.01 | >25kb

Kardiomyopathie, mitochondrial ID 074.01

Kardiomyopathie, mitochondrial ID 074.01

Kardiomyopathien, umfassende Diagnostik ID 088.02 | >25kb

Leigh-Syndrom - Basisdiagnostik nukleäre Gendefekte ID 266.01

Mitochondriopathien - Gesamtpanel ID 087.04 | >25kb

Myopathien/Muskeldystrophien - Gesamtpanel ID 089.04 | >25kb

Whole Exome - Single ID 165.04 | >25kb

Whole Exome - Trio ID 165.04 | >25kb

Einzelgenanalyse

Assoziierte Erkrankung(en)

Defekte der Atmungskettenkomplexe

Kardiomyopathie, mitochondrial

Leigh- / Leigh-like-Syndrom