Sprechstunden/ Spezialsprechstunden am MGZ
LRP4
Methodik
Next Generation Sequencing (NGS)
Parallele Sequenzierung mehrerer Gene
Dauer
3-6 Wochen
Material
2-4 ml EDTA-Blut
OMIM
604270
Gen-Panel-Analysen, die LRP4 enthalten
Angeborene Fehlbildungen der Nieren und ableitenden Harnwege (CAKUT) ID 209.01 | >25kb
Gen Panel (64 Gene )
Angeborene Fehlbildungen der Nieren und ableitenden Harnwege (CAKUT) ID 209.01 | >25kb
Gen Panel (64 Gene )
Enzephalopathien (mitochondrial/epileptisch) ID 265.02 | >25kb
Gen Panel (462 Gene )
Enzephalopathien (mitochondrial/epileptisch) ID 265.02 | >25kb
Gen Panel (462 Gene )
Mitochondriopathien - Gesamtpanel ID 087.05 | >25kb
Gen Panel (299 Gene )
Muskelschwäche, Säuglings- bis Kindesalter, Floppy Infant ID 037.04 | >25kb
Gen Panel (131 Gene )
Myopathien/Muskeldystrophien - Gesamtpanel ID 089.07 | >25kb
Gen Panel (222 Gene )
Neuropathie/Motoneuropathie - Gesamtpanel ID 086.08 | >25kb
Gen Panel (299 Gene )
Nierenerkrankungen und Elektrolyte - Gesamtpanel ID 222.05 | >25kb
Gen Panel (211 Gene )
Einzelgenanalyse
Derzeit wird für dieses Gen keine Einzelgenanalyse, sondern eine Diagnostik im Rahmen einer Multi-Gen Panel-Analyse angeboten.