Sprechstunden/ Spezialsprechstunden am MGZ
CBL
Methodik
Next Generation Sequencing (NGS)
Parallele Sequenzierung mehrerer Gene
Dauer
3-6 Wochen
Material
2-4 ml EDTA-Blut
OMIM
165360
Gen-Panel-Analysen, die CBL enthalten
Erbliche Tumorerkrankungen, umfassende Diagnostik ID 093.02 | >25kb
Gen Panel (123 Gene )
Kardiomyopathien, umfassende Diagnostik ID 088.04 | >25kb
Gen Panel (183 Gene )
Kleinwuchs - umfassende Diagnostik ID 920.00 | >25kb
Gen Panel (89 Gene )
Syndromale Erkrankungen - Gesamtpanel ID 161.04 | >25kb
Gen Panel (474 Gene )
Einzelgenanalyse
Derzeit wird für dieses Gen keine Einzelgenanalyse, sondern eine Diagnostik im Rahmen einer Multi-Gen Panel-Analyse angeboten.