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EPG5

Methodik Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene


Dauer 3-6 Wochen
Material 2-4 ml EDTA-Blut
OMIM 615068

Gen-Panel-Analysen, die EPG5 enthalten

Enzephalopathien (mitochondrial/epileptisch) ID 265.02 | >25kb

Gen Panel (462 Gene )


TAZ
TK2
CAD
ARX
AGK
CP
DLD
AGL
FTL
MUT
OTC
PC
AUH
Enzephalopathien (mitochondrial/epileptisch) ID 265.02 | >25kb

Gen Panel (462 Gene )


TAZ
TK2
CAD
ARX
AGK
CP
DLD
AGL
FTL
MUT
OTC
PC
AUH
Mitochondriopathien - Gesamtpanel ID 087.04 | >25kb

Gen Panel (243 Gene )


TAZ
TK2
CAD
AGK
DLD
AGL
PC
AUH
Muskelschwäche, Säuglings- bis Kindesalter, Floppy Infant ID 037.03 | >25kb
Myopathien/Muskeldystrophien - Gesamtpanel ID 089.05 | >25kb
Neuropathie/Motoneuropathie - Gesamtpanel ID 086.05 | >25kb

Gen Panel (279 Gene )


DST
TFG
TK2
TTN
TTR
VCP
PRX
KY
DES
DMD
EMD
FXN
FUS
GAA
GAN
GBA
GLA
GSN
ANG
HK1
MME
MPZ
NEB
NGF
ATM
Primäre Immundefekte ID 907.01 | >25kb
Syndromale Erkrankungen - Gesamtpanel ID 161.04 | >25kb

Gen Panel (474 Gene )


BLM
SMS
SYP
TKT
CBL
CBS
SP7
WAC
ARX
DCX
DMD
AGL
EMD
ERF
GAA
GBA
GH1
GHR
GK
GNS
GSC
IDS
NBN
NDP
NF1
NHS
NOG
OTC
POR

Einzelgenanalyse

Derzeit wird für dieses Gen keine Einzelgenanalyse, sondern eine Diagnostik im Rahmen einer Multi-Gen Panel-Analyse angeboten.

Assoziierte Erkrankung(en)