Sprechstunden/ Spezialsprechstunden am MGZ
POLG
Methodik
Next Generation Sequencing (NGS)
Parallele Sequenzierung mehrerer Gene
Dauer
3-6 Wochen
Material
2-4 ml EDTA-Blut
OMIM
174763
Gen-Panel-Analysen, die POLG enthalten
Ataxie - Gesamtpanel ID 149.05 | >25kb
Gen Panel (121 Gene )
Ataxie – Manifestation im Erwachsenenalter (ohne Repeat-assoziierte Ataxieformen) ID 936.00 | >25kb
Gen Panel (153 Gene )
Bewegungsstörungen - Gesamtpanel ID 233.04 | >25kb
Gen Panel (363 Gene )
Carrier Screening - Couple ID 164.03 | >25kb
Gen Panel (617 Gene )
Cholestase / parenchymaler Leberschaden ID 189.01 | >25kb
Gen Panel (64 Gene )
Enzephalopathien (mitochondrial/epileptisch) ID 265.02 | >25kb
Gen Panel (462 Gene )
Enzephalopathien (mitochondrial/epileptisch) ID 265.02 | >25kb
Gen Panel (462 Gene )
Fetale Akinesie / Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) ID 078.03 | >25kb
Gen Panel (189 Gene )
Fetale Akinesie / Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) ID 078.03 | >25kb
Gen Panel (189 Gene )
Gefäß- und Bindegewebserkrankungen - Gesamtpanel ID 175.05 | >25kb
Gen Panel (165 Gene )
Mitochondriopathien - Gesamtpanel ID 087.05 | >25kb
Gen Panel (299 Gene )
Muskelschwäche Erwachsenenalter ID 045.03 | >25kb
Gen Panel (106 Gene )
Myopathien/Muskeldystrophien - Gesamtpanel ID 089.07 | >25kb