Sprechstunden/ Spezialsprechstunden am MGZ
NPHS1
Methodik
Next Generation Sequencing (NGS)
Parallele Sequenzierung mehrerer Gene
Dauer
3-6 Wochen
Material
2-4 ml EDTA-Blut
OMIM
602716
Gen-Panel-Analysen, die NPHS1 enthalten
Carrier Screening - Couple ID 164.03 | >25kb
Gen Panel (617 Gene )
Nierenerkrankungen und Elektrolyte - Gesamtpanel ID 222.05 | >25kb
Gen Panel (211 Gene )
Proteinurie, Nephrotisches Syndrom ID 216.01 | >25kb
Gen Panel (61 Gene )
Einzelgenanalyse
Derzeit wird für dieses Gen keine Einzelgenanalyse, sondern eine Diagnostik im Rahmen einer Multi-Gen Panel-Analyse angeboten.