Sprechstunden/ Spezialsprechstunden am MGZ
SMN1
Methodik
Next Generation Sequencing (NGS)
Parallele Sequenzierung mehrerer Gene
Dauer
3-6 Wochen
Material
2-4 ml EDTA-Blut
OMIM
600354
Gen-Panel-Analysen, die SMN1 enthalten
Carrier Screening Couple ID 164.03
Gen Panel (617 Gene )
DxOme ID 111.05
Gen Panel (1678 Gene )
Myopathien/Muskeldystrophien - Gesamtpanel ID 089.04
Gen Panel (214 Gene )
Neuropathie/Motoneuropathie - Gesamtpanel ID 086.03