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SNAP25

Methodik Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene


Dauer 3-6 Wochen
Material 2-4 ml EDTA-Blut
OMIM 600322

Gen-Panel-Analysen, die SNAP25 enthalten

Bewegungsstörungen - Gesamtpanel ID 233.03 | >25kb

Gen Panel (335 Gene )


BTD
SPR
TFG
TH
TTR
VCP
XK
CA8
CP
DBT
FXN
FTL
GAN
GBA
IVD
MAG
ASL
ATM
OTC
AUH
Fetale Akinesie / Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) ID 078.03 | >25kb
Fetale Akinesie / Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) ID 078.03 | >25kb
Muskelschwäche, Säuglings- bis Kindesalter, Floppy Infant ID 037.03 | >25kb
Myopathien/Muskeldystrophien - Gesamtpanel ID 089.05 | >25kb
Neuropathie/Motoneuropathie - Gesamtpanel ID 086.05 | >25kb

Gen Panel (279 Gene )


DST
TFG
TK2
TTN
TTR
VCP
PRX
KY
DES
DMD
EMD
FXN
FUS
GAA
GAN
GBA
GLA
GSN
ANG
HK1
MME
MPZ
NEB
NGF
ATM

Einzelgenanalyse

Derzeit wird für dieses Gen keine Einzelgenanalyse, sondern eine Diagnostik im Rahmen einer Multi-Gen Panel-Analyse angeboten.

Assoziierte Erkrankung(en)