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SNAP25

Methodik
Dauer
Material
OMIM

Methodik Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene

Dauer 3-6 Wochen

Material 2-4 ml EDTA-Blut

OMIM 600322

Gen-Panel-Analysen, die SNAP25 enthalten

Ataxie - Gesamtpanel ID 149.04 | >25kb

Bewegungsstörungen - Gesamtpanel ID 233.02 | >25kb

Clinical Exome Single ID 112.07 | >25kb

Clinical Exome Trio ID 112.07 | >25kb

CMS - Kongenitale Myasthene Syndrome ID 033.03 | >25kb

DxOme ID 111.05 | >25kb

Fetale Akinesie / Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) ID 078.03 | >25kb

Muskelschwäche, Säuglings- bis Kindesalter, Floppy Infant ID 037.03 | >25kb

Myopathien/Muskeldystrophien - Gesamtpanel ID 089.04 | >25kb

Neuropathie CMT1, CMT2, dHMN ID 086.03 | >25kb

Whole Exome - Single ID 165.04 | >25kb

Whole Exome - Trio ID 165.04 | >25kb

Einzelgenanalyse

Derzeit wird für dieses Gen keine Einzelgenanalyse, sondern eine Diagnostik im Rahmen einer Multi-Gen Panel-Analyse angeboten.

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Aktuelles

Sekundär progrediente MS: Zulassungsempfehlung für Siponimod (Mayzent®)

Nach positivem Votum des Ausschusses für Humanarzneimittel (Committee for Medicinal Products for Human Use, CHMP) der EMA, wurde nun am 23. Januar 2020 Siponimod (Mayzent®) durch die EMA (European Medicines Agency) zugelassen. Damit ist Siponomid neben Fingolomid ein weiterer Sphingosin-1-Phosphat (S1P)-Rezeptor-Modulator, der für die Behandlung einer sekundär progredienten Multiples Sklerose (MS) zur Verfügung steht.

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