Sprechstunden/ Spezialsprechstunden am MGZ
SNAP25
Methodik
Next Generation Sequencing (NGS)
Parallele Sequenzierung mehrerer Gene
Dauer
3-6 Wochen
Material
2-4 ml EDTA-Blut
OMIM
600322
Gen-Panel-Analysen, die SNAP25 enthalten
Bewegungsstörungen - Gesamtpanel ID 233.03 | >25kb
Gen Panel (335 Gene )
Fetale Akinesie / Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) ID 078.03 | >25kb
Gen Panel (189 Gene )
Fetale Akinesie / Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) ID 078.03 | >25kb
Gen Panel (189 Gene )
Muskelschwäche, Säuglings- bis Kindesalter, Floppy Infant ID 037.03 | >25kb
Gen Panel (130 Gene )
Myopathien/Muskeldystrophien - Gesamtpanel ID 089.05 | >25kb
Gen Panel (215 Gene )
Neuropathie/Motoneuropathie - Gesamtpanel ID 086.05 | >25kb
Gen Panel (279 Gene )
Einzelgenanalyse
Derzeit wird für dieses Gen keine Einzelgenanalyse, sondern eine Diagnostik im Rahmen einer Multi-Gen Panel-Analyse angeboten.