Sprechstunden/ Spezialsprechstunden am MGZ
NEFL
Methodik
Next Generation Sequencing (NGS)
Parallele Sequenzierung mehrerer Gene
Dauer
3-6 Wochen
Material
2-4 ml EDTA-Blut
OMIM
162280
Gen-Panel-Analysen, die NEFL enthalten
Fetale Akinesie / Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) ID 078.03 | >25kb
Gen Panel (189 Gene )
Fetale Akinesie / Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) ID 078.03 | >25kb
Gen Panel (189 Gene )
Muskelschwäche, Säuglings- bis Kindesalter, Floppy Infant ID 037.03 | >25kb
Gen Panel (130 Gene )
Myopathien/Muskeldystrophien - Gesamtpanel ID 089.05 | >25kb
Gen Panel (215 Gene )
Neuropathie, motorisch-sensibel / CMT1, CMT2, dHMN - umfassende Diagnostik ID 288.02 | >25kb
Gen Panel (117 Gene )
Neuropathie/Motoneuropathie - Gesamtpanel ID 086.05 | >25kb