Sprechstunden/ Spezialsprechstunden am MGZ
NEFL
Methodik
Next Generation Sequencing (NGS)
Parallele Sequenzierung mehrerer Gene
Dauer
3-6 Wochen
Material
2-4 ml EDTA-Blut
OMIM
162280
Gen-Panel-Analysen, die NEFL enthalten
DxOme ID 111.07
Gen Panel (2896 Gene )
Fetale Akinesie / Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) ID 078.03
Gen Panel (189 Gene )
Fetale Akinesie / Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) ID 078.03
Gen Panel (189 Gene )
Muskelschwäche, Säuglings- bis Kindesalter, Floppy Infant ID 037.03
Gen Panel (130 Gene )
Myopathien/Muskeldystrophien - Gesamtpanel ID 089.04