Sprechstunden/ Spezialsprechstunden am MGZ
ETFDH
Methodik
Next Generation Sequencing (NGS)
Parallele Sequenzierung mehrerer Gene
Dauer
3-6 Wochen
Material
2-4 ml EDTA-Blut
OMIM
231675
Gen-Panel-Analysen, die ETFDH enthalten
Ataxie - Gesamtpanel ID 149.04
Gen Panel (111 Gene )
Bewegungsstörungen - Gesamtpanel ID 233.02
Gen Panel (254 Gene )
Carrier Screening Couple ID 164.03
Gen Panel (617 Gene )
DxOme ID 111.05
Gen Panel (1678 Gene )
Enzephalopathien (mitochondrial/epileptisch) ID 265.02
Gen Panel (462 Gene )
Enzephalopathien (mitochondrial/epileptisch) ID 265.02