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Gen Diagnosen Liste

Gen ETFDH

Methodik
Dauer
Material
OMIM

Methodik Sequenzanalyse, komplett

Sequenzanalyse nach Sanger (kodierende und angrenzende Bereiche)

Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene

Dauer Einzelgenanalyse
3-6 Wochen

Exom Analyse
8-12 Wochen

Gen-Panel-Analyse
3-6 Wochen

Material 2-4 ml EDTA-Blut

OMIM 231675

Gen-Panel-Analysen, die ETFDH enthalten

Ataxie - Gesamtpanel ID 149.03 | >25kb

Clinical Exome ID 112.03 | >25kb

CoQ10-Defizienz ID 54.02 | <25kb

Enzephalopathien (mitochondrial/epileptisch), 434 Gene ID 265.01 | >25kb

Fetale Akinesie / Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) ID 78.02 | >25kb

Metabolische Myopathie / Fettsäureoxidationsstörung - Basisdiagnostik ID 256.00 | <25kb

Metabolische Myopathie / Fettsäureoxidationsstörung / Myalgien / Rhabdomyolyse ID 25.02 | >25kb

Mitochondriale Myopathie ID 69.02 | >25kb

Mitochondriopathien - Gesamtpanel ID 87.03 | >25kb

Muskelschwäche mit später Manifestation (Erwachsenenalter) - 105 Gene ID 45.02 | >25kb

Myopathien / Muskeldystrophien - Gesamtpanel ID 89.03 | >25kb

Whole Exome ID 165.03 | >25kb

Einzelgenanalyse

Für dieses Gen führen wir neben einer Multi-Gen Panel-Analyse auch eine Einzelgenanalyse (Sanger Sequenzierung) durch.

Assoziierte Erkrankung(en)

Coenzym Q10-Mangel

Multiple Acyl-CoA-Dehydrogenase Defekte (MADD)

Myopathie, mitochondrial

Rhabdomyolyse

Lipidspeichererkrankung mit Myopathie

Beta-Oxidation-Defekte