Sprechstunden/ Spezialsprechstunden am MGZ
SBDS
Methodik
Next Generation Sequencing (NGS)
Parallele Sequenzierung mehrerer Gene
Dauer
3-6 Wochen
Material
2-4 ml EDTA-Blut
OMIM
607444
Gen-Panel-Analysen, die SBDS enthalten
Carrier Screening - Couple ID 164.03 | >25kb
Gen Panel (617 Gene )
Muskelschwäche, Säuglings- bis Kindesalter, Floppy Infant ID 037.03 | >25kb
Gen Panel (130 Gene )
Myopathien/Muskeldystrophien - Gesamtpanel ID 089.05 | >25kb
Gen Panel (215 Gene )
Neuropathie/Motoneuropathie - Gesamtpanel ID 086.05 | >25kb
Gen Panel (279 Gene )
Primäre Immundefekte ID 907.01 | >25kb
Gen Panel (250 Gene )
Einzelgenanalyse
Derzeit wird für dieses Gen keine Einzelgenanalyse, sondern eine Diagnostik im Rahmen einer Multi-Gen Panel-Analyse angeboten.