Sprechstunden/ Spezialsprechstunden am MGZ
COL1A1
Methodik
Next Generation Sequencing (NGS)
Parallele Sequenzierung mehrerer Gene
Dauer
3-6 Wochen
Material
2-4 ml EDTA-Blut
OMIM
120150
Gen-Panel-Analysen, die COL1A1 enthalten
Gefäß- und Bindegewebserkrankungen - Gesamtpanel ID 175.05 | >25kb
Gen Panel (165 Gene )
Schlaganfall - Gesamtpanel ID 995.00 | >25kb
Gen Panel (129 Gene )
Skelettfehlbildungen ID 756.01 | >25kb
Gen Panel (77 Gene )
Skelettfehlbildungen ID 756.01 | >25kb
Gen Panel (77 Gene )
Syndromale Erkrankungen - Gesamtpanel ID 161.05 | >25kb
Gen Panel (640 Gene )
Einzelgenanalyse
Derzeit wird für dieses Gen keine Einzelgenanalyse, sondern eine Diagnostik im Rahmen einer Multi-Gen Panel-Analyse angeboten.