Sprechstunden/ Spezialsprechstunden am MGZ
OFD1
Methodik
Next Generation Sequencing (NGS)
Parallele Sequenzierung mehrerer Gene
Dauer
3-6 Wochen
Material
2-4 ml EDTA-Blut
OMIM
300170
Gen-Panel-Analysen, die OFD1 enthalten
Carrier Screening - Couple ID 164.03 | >25kb
Gen Panel (617 Gene )
Hirnfehlbildungen / neuronale Migrationsstörungen - Gesamtpanel ID 144.05 | >25kb
Gen Panel (280 Gene )
Nierenerkrankungen und Elektrolyte - Gesamtpanel ID 222.05 | >25kb
Gen Panel (211 Gene )
Skelettfehlbildungen ID 756.01 | >25kb
Gen Panel (77 Gene )
Skelettfehlbildungen ID 756.01 | >25kb
Gen Panel (77 Gene )
Syndromale Erkrankungen - Gesamtpanel ID 161.05 | >25kb
Gen Panel (640 Gene )
X-chromosomale mentale Retardierung ID 154.02 | >25kb
Gen Panel (109 Gene )
Ziliopathien ID 983.00 | >25kb
Gen Panel (131 Gene )
Einzelgenanalyse
Derzeit wird für dieses Gen keine Einzelgenanalyse, sondern eine Diagnostik im Rahmen einer Multi-Gen Panel-Analyse angeboten.