Sprechstunden/ Spezialsprechstunden am MGZ
EXOSC8
Methodik
Next Generation Sequencing (NGS)
Parallele Sequenzierung mehrerer Gene
Dauer
3-6 Wochen
Material
2-4 ml EDTA-Blut
OMIM
606019
Gen-Panel-Analysen, die EXOSC8 enthalten
DxOme ID 111.05
Gen Panel (1678 Gene )
Enzephalopathien (mitochondrial/epileptisch) ID 265.02
Gen Panel (462 Gene )
Enzephalopathien (mitochondrial/epileptisch) ID 265.02
Gen Panel (462 Gene )
Leukodystrophie ID 241.01
Gen Panel (72 Gene )
Muskelschwäche, Säuglings- bis Kindesalter, Floppy Infant ID 037.03
Gen Panel (130 Gene )
Myopathien/Muskeldystrophien - Gesamtpanel ID 089.04
Gen Panel (214 Gene )
Neuropathie/Motoneuropathie - Gesamtpanel ID 086.03
Gen Panel (276 Gene )
Einzelgenanalyse
Derzeit wird für dieses Gen keine Einzelgenanalyse, sondern eine Diagnostik im Rahmen einer Multi-Gen Panel-Analyse angeboten.