Sprechstunden/ Spezialsprechstunden am MGZ
FLNA
Methodik
Next Generation Sequencing (NGS)
Parallele Sequenzierung mehrerer Gene
Dauer
3-6 Wochen
Material
2-4 ml EDTA-Blut
OMIM
300017
Gen-Panel-Analysen, die FLNA enthalten
Angeborene Herzfehler - Gesamtpanel ID 185.02 | >25kb
Gen Panel (50 Gene )
Angeborene Herzfehler - Gesamtpanel ID 185.02 | >25kb
Gen Panel (50 Gene )
Carrier Screening - Couple ID 164.03 | >25kb
Gen Panel (617 Gene )
Gefäß- und Bindegewebserkrankungen - Gesamtpanel ID 175.05 | >25kb
Gen Panel (165 Gene )
Hirnfehlbildungen / neuronale Migrationsstörungen - Gesamtpanel ID 144.05 | >25kb
Gen Panel (280 Gene )
Kardiomyopathien, umfassende Diagnostik ID 088.05 | >25kb
Gen Panel (169 Gene )
Skelettfehlbildungen ID 756.01 | >25kb
Gen Panel (77 Gene )
Skelettfehlbildungen ID 756.01 | >25kb
Gen Panel (77 Gene )
Syndromale Erkrankungen - Gesamtpanel ID 161.05 | >25kb
Gen Panel (640 Gene )
X-chromosomale mentale Retardierung ID 154.02 | >25kb
Gen Panel (109 Gene )
Einzelgenanalyse
Derzeit wird für dieses Gen keine Einzelgenanalyse, sondern eine Diagnostik im Rahmen einer Multi-Gen Panel-Analyse angeboten.