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Gen Diagnosen Liste

Gen SLC6A5

Methodik
Dauer
Material
OMIM

Methodik Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene

Dauer Exom Analyse
8-12 Wochen

Gen-Panel-Analyse
3-6 Wochen

Material 2-4 ml EDTA-Blut

OMIM 604159

Gen-Panel-Analysen, die SLC6A5 enthalten

Clinical Exome ID 112.03 | >25kb

CMS - Kongenitale Myasthene Syndrome ID 33.02 | >25kb

Hyperekplexie ID 151.00 | <25kb

Myopathien / Muskeldystrophien - Gesamtpanel ID 89.03 | >25kb

Neonatale Apnoen ID 38.01 | <25kb

Whole Exome ID 165.03 | >25kb

Einzelgenanalyse

Derzeit wird für dieses Gen keine Einzelgenanalyse, sondern eine Diagnostik im Rahmen einer Multi-Gen Panel-Analyse angeboten.

Assoziierte Erkrankung(en)