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Diagnostik
Gen Diagnosen Liste

ALS2

Methodik
Dauer
Material
OMIM

Methodik Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene

Dauer 3-6 Wochen

Material 2-4 ml EDTA-Blut

OMIM 606352

Gen-Panel-Analysen, die ALS2 enthalten

Amyotrophe Lateralsklerose, familiär ID 019.03 | >25kb

Bewegungsstörungen - Gesamtpanel ID 233.02 | >25kb

Clinical Exome Single ID 112.07 | >25kb

Clinical Exome Trio ID 112.07 | >25kb

DxOme ID 111.05 | >25kb

Hereditäre spastische Paraparese (HSP) ID 148.02 | >25kb

Neuropathie CMT1, CMT2, dHMN ID 086.03 | >25kb

Neuropathie, motorisch-sensibel / CMT1, CMT2, dHMN - umfassende Diagnostik ID 288.01 | >25kb

Severe Recessive Childhood Diseases - Couple ID 164.02 | >25kb

Severe Recessive Childhood Diseases - Single ID 164.02 | >25kb

Einzelgenanalyse

Derzeit wird für dieses Gen keine Einzelgenanalyse, sondern eine Diagnostik im Rahmen einer Multi-Gen Panel-Analyse angeboten.

Assoziierte Erkrankung(en)