Sprechstunden/ Spezialsprechstunden am MGZ
COL4A2
Methodik
Next Generation Sequencing (NGS)
Parallele Sequenzierung mehrerer Gene
Dauer
3-6 Wochen
Material
2-4 ml EDTA-Blut
OMIM
120090
Gen-Panel-Analysen, die COL4A2 enthalten
Enzephalopathien (mitochondrial/epileptisch) ID 265.02 | >25kb
Gen Panel (462 Gene )
Enzephalopathien (mitochondrial/epileptisch) ID 265.02 | >25kb
Gen Panel (462 Gene )
Gefäß- und Bindegewebserkrankungen - Gesamtpanel ID 175.02 | >25kb
Gen Panel (71 Gene )
Hirnfehlbildungen / neuronale Migrationsstörungen - Gesamtpanel ID 144.04 | >25kb
Gen Panel (270 Gene )
Katarakt ID 120.02 | >25kb