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COL4A2

Methodik
Dauer
Material
OMIM

Methodik Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene

Dauer 3-6 Wochen

Material 2-4 ml EDTA-Blut

OMIM 120090

Gen-Panel-Analysen, die COL4A2 enthalten

Clinical Exome Single ID 112.07 | >25kb

Clinical Exome Trio ID 112.07 | >25kb

DxOme ID 111.05 | >25kb

Enzephalopathien (mitochondrial/epileptisch) ID 265.02 | >25kb

Enzephalopathien (mitochondrial/epileptisch) ID 265.02 | >25kb

Gefäß- und Bindegewebserkrankungen - Gesamtpanel ID 175.02 | >25kb

Gyrierungsstörungen (Lissenzephalie, Pachygyrie, Polymicrogyrie) ID 136.03 | >25kb

Gyrierungsstörungen - Basisdiagnostik ID 571.00

Hirnfehlbildungen / neuronale Migrationsstörungen - Gesamtpanel ID 144.04 | >25kb

Katarakt ID 120.02 | >25kb

kindlicher Schlaganfall ID 737.00

Kollagen Typ IV- assoziierte Erkrankungen und Phänokopien ID 129.01

Lungenerkrankungen - Gesamtpanel ID 198.02 | >25kb

Pulmonale arterielle Hypertonie (PAH), umfassende Diagnostik ID 194.02 | >25kb

Schlaganfall / Stroke-like Episodes ID 128.02 | >25kb

Vorderkammerdysgenesien, Axenfeld-Rieger-Syndrom ID 121.02 | >25kb

Whole Exome - Single ID 165.04 | >25kb

Whole Exome - Trio ID 165.04 | >25kb

Einzelgenanalyse

Assoziierte Erkrankung(en)

COL4A1-assoziierte Erkrankungen

COL4A1-assoziierte Erkrankungen