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DOK7

Methodik Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene


Dauer 3-6 Wochen

Material 2-4 ml EDTA-Blut
OMIM 610285

Gen-Panel-Analysen, die DOK7 enthalten

Carrier Screening (praeCon-Test®) ID 164.04 | >25kb

Gen Panel (604 Gene )


RS1
BLM
BTD
SPR
BTK
TAT
TF
TG
TH
TK2
TPO
TYR
VDR
WAS
WT1
XPA
XPC
CA2
PRX
CBS
ADA
CHM
IYD
EYS
GNE
DBT
ACE
DCX
DDC
DLD
DMD
DSP
EDA
AGA
AGL
AGT
EVC
F11
F9
FAH
FGA
FGB
FGG
FH
GAA
GCK
GLA
GNS
GP9
GSS
AMH
AMT
HBB
HJV
HGD
HPD
IDS
INS
IVD
LBR
LPL
MPI
MPL
MPZ
ASL
MTR
MVK
NBN
NDP
OAT
OTC
PAH
PC
ATR
CFP
AUH
PLG
POR
PTS
REN
TTN
WRN
ARX
EMD
NEB
ATM
Carrier Screening plus (praeConPlus-Test®) ID 1001.01 | >25kb

Gen Panel (608 Gene )


RS1
BLM
BTD
SPR
BTK
TAT
TF
TG
TH
TK2
TPO
TTN
TYR
VDR
WAS
WRN
WT1
XPA
XPC
CA2
PRX
CBS
ARX
ADA
CHM
IYD
EYS
GNE
DBT
ACE
DCX
DDC
DLD
DMD
DSP
EDA
AGA
AGL
AGT
EMD
EVC
F11
F9
FAH
FGA
FGB
FGG
FH
GAA
GCK
GLA
GNS
GP9
GSS
AMH
AMT
HBB
HJV
HGD
HPD
IDS
INS
IVD
LBR
LPL
MPI
MPL
MPZ
ASL
MTR
MVK
NBN
NDP
NEB
ATM
OAT
OTC
PAH
PC
ATR
CFP
AUH
PLG
POR
PTS
REN
Enzephalopathien (mitochondrial/epileptisch) ID 265.02 | >25kb

Gen Panel (462 Gene )


TK2
CAD
ARX
AGK
CP
DLD
AGL
FTL
OTC
PC
AUH
Enzephalopathien (mitochondrial/epileptisch) ID 265.02 | >25kb

Gen Panel (462 Gene )


TK2
CAD
ARX
AGK
CP
DLD
AGL
FTL
OTC
PC
AUH
Fetale Akinesie / Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) ID 078.03 | >25kb
Fetale Akinesie / Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) ID 078.03 | >25kb
Hirnfehlbildungen / neuronale Migrationsstörungen - Gesamtpanel ID 144.05 | >25kb

Gen Panel (280 Gene )


SHH
SMS
SPR
SYP
ARX
CP
DCX
FTL
GK
IDS
Mitochondriopathien - Gesamtpanel ID 087.05 | >25kb

Gen Panel (299 Gene )


TK2
CAD
ARX
AGK
CP
DLD
AGL
FTL
PC
AUH
Muskelschwäche, Säuglings- bis Kindesalter, Floppy Infant ID 037.04 | >25kb