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ADCY5

Methodik
Dauer
Material
OMIM

Methodik Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene

Dauer 3-6 Wochen

Material 2-4 ml EDTA-Blut

OMIM 600293

Gen-Panel-Analysen, die ADCY5 enthalten

Bewegungsstörungen - Gesamtpanel ID 233.02 | >25kb

Choreatiforme Bewegungsstörung ID 232.01

Clinical Exome Single ID 112.07 | >25kb

Clinical Exome Trio ID 112.07 | >25kb

DxOme ID 111.05 | >25kb

Dyskinesie, paroxysmal / mit Dystonie ID 230.00

Dystonie komplex /mit Epilepsie und/oder Entwicklungsstörung ID 747.00

Dystonie mit Myoklonus ID 228.01

Dystonie, Dyskinesie - Gesamtpanel ID 231.02 | >25kb

Whole Exome - Single ID 165.04 | >25kb

Whole Exome - Trio ID 165.04 | >25kb

Einzelgenanalyse

Derzeit wird für dieses Gen keine Einzelgenanalyse, sondern eine Diagnostik im Rahmen einer Multi-Gen Panel-Analyse angeboten.

Assoziierte Erkrankung(en)