Sprechstunden/ Spezialsprechstunden am MGZ
NPHP3
Methodik
Next Generation Sequencing (NGS)
Parallele Sequenzierung mehrerer Gene
Dauer
3-6 Wochen
Material
2-4 ml EDTA-Blut
OMIM
608002
Gen-Panel-Analysen, die NPHP3 enthalten
Angeborene Fehlbildungen der Nieren und ableitenden Harnwege (CAKUT) ID 209.01 | >25kb
Gen Panel (64 Gene )
Angeborene Fehlbildungen der Nieren und ableitenden Harnwege (CAKUT) ID 209.01 | >25kb
Gen Panel (64 Gene )
Carrier Screening - Couple ID 164.03 | >25kb
Gen Panel (617 Gene )
Cholestase / parenchymaler Leberschaden ID 189.01 | >25kb
Gen Panel (64 Gene )
Nierenerkrankungen und Elektrolyte - Gesamtpanel ID 222.05 | >25kb
Gen Panel (211 Gene )
Ziliopathien ID 983.00 | >25kb
Gen Panel (131 Gene )
Einzelgenanalyse
Derzeit wird für dieses Gen keine Einzelgenanalyse, sondern eine Diagnostik im Rahmen einer Multi-Gen Panel-Analyse angeboten.