Immundefekte – Inborn Errors of Immunity (IEI)
Immundefekte oder „Inborn Errors of Immunity (IEI)“ sind genetisch determinierte Erkrankungen, die sich durch eine pathologische Infektanfälligkeit (Akronym: ELVIS), autoinflammatorische Erkrankungen, schwere Allergien oder Autoimmunität (Akronym: GARFIELD) manifestieren.
- Eine pathologische Infektionsanfälligkeit wird charakterisiert durch Erreger, Lokalisation, Verlauf, Intensität und Summe (ELVIS).
- Eine Immundysregulation ist charakterisiert durch Granulome, Autoimmunität, rezidivierendes Fieber, ungewöhnliche Ekzeme, Lymphoproliferation und chronische Darmentzündung (GARFIELD).
- Red flags: Top Ten – Jeffrey Modelle Foundation
- Akuter Handlungsbedarf: Immunologischer Notfall, was ist zu tun: Leitlinie AWMF
- Bedingter Handlungsbedarf: z.B. kein Notfall, unspezifisch, auffällige Basisdiagnostik, hier kann eine ambulante Diagnostik durchgeführt
- Syndrom und / oder Infektanfälligkeit (cut-offs/ Top Ten beachten), kein Notfall, hier kann eine ambulante Diagnostik durchgeführt
- Autoimmunität/ Inflammation/ Lymphoproliferation / schwere Allergien/ Infektionen, kein Notfall, hier kann eine ambulante Diagnostik durchgeführt
Neu:
- Sekundäre Immundefekte: persistierende Zytopenien nach Rituximab, ein sekundärer Immundefekt schließt einen primären Immundefekt nicht aus, auch rheumatische Erkrankungen sollten auf einen primären Immundefekt abgeklärt werden: PMID: 33046446/ ESID Meeting 2021
- Interferonopathien werden durch schwerer COVID demaskiert - PMID: 32972995
- Die humane Defizienz des Stress Granula-Proteins ZNFX1 ist assoziiert mit Mycobacteriose (PMID: 33872655) sowie multisystemischer Inflammation, Hämophagozytose und Krampfanfällen (PMID: 33872655).
