Informationen zur Probeneinsendung

Im folgenden finden Sie alle Informationen sowie Antworten zu Fragen, die uns häufig gestellt werden.

Gerne können Sie uns auch direkt bei Fragen unter 089 / 30 90 886 - 0 erreichen und Ihre Fragen stellen.

Materialentnahme und Probenkennzeichnung

Eine humangenetische Labordiagnostik wird routinemäßig durchgeführt aus:

EDTA-Blut: DNA-Untersuchungen
- molekulargenetische Untersuchungen, Microarray (Array-CGH)-Diagnostik
Heparin-Blut (Li- oder Na-Heparin): Chromosomenuntersuchungen
- zytogenetische Untersuchungen, FISH-Diagnostik

Eine Pränataldiagnostik erfolgt aus:

Fruchtwasser
Chorionzotten (CVS) oder Plazentazotten
in seltenen Fällen heparinisiertem fetalen Nabelschnurblut

Aus folgenden Geweben kann ebenfalls eine Diagnostik erfolgen:

Fehlgeburtsgewebe
Tumorgewebe (z. B. für Mikrosatellitenanalyse)
Haut, Darmschleimhaut, Lebergewebe
Muskel-DNA
Abstriche der Mundschleimhaut

Bitte verwenden Sie Monovetten (Sarstedt) oder Vacutainer (Becton-Dickinson), nach Möglichkeit ohne Trenngel. Nicht geeignet für genetische Untersuchungen sind Vollblut, Serum oder Citratblut.

Hinweis für RNA-Untersuchungen

Für RNA-Untersuchungen muss das Blut in spezielle Blutentnahmeröhrchen (PAXgene Blut RNA Röhrchen) und/oder Heparin-Röhrchen abgenommen werden. Bitte beachten Sie, dass die Probe möglichst spätestens am der Probenentnahme folgenden Tag im MGZ eintreffen muss. Ein Postversand über das Wochenende ist zu vermeiden.

Nicht-Invasive Pränataldiagnostik (NIPD)

Bitte beachten Sie die speziellen Cell-Free DNA™-BCT-Blutentnahmeröhrchen für eine Nicht-Invasive Pränataldiagnostik (NIPD), die Sie ebenfalls bei uns anfordern können.

Alle für die Probenentnahme erforderlichen Blutröhrchen und Versandmaterialien können Sie beim MGZ bestellen (telefonisch, per E-Mail oder Fax).

Bitte beschriften Sie jedes Probengefäß mit Namen, Vornamen und Geburtsdatum des Patienten.

Für Ihre Einsendungen erhalten Sie eine Bestätigung per Fax über den Erhalt der Proben.

Qualitätssicherungsvereinbarung Molekulargenetik

Die Vereinbarung von Qualitätssicherungsmaßnahmen nach § 135 Abs. 2 SGB V zur Erbringung von molekulargenetischen Untersuchungen bei monogenen Erkrankungen richtet sich an den Arzt, der die genetischen Untersuchungen durchführt und regelt die allgemeinen Anforderungen an die fachliche Befähigung, die Indikationsstellung, die Durchführung, Organisation und Dokumentation als Voraussetzung für die Ausführung und Abrechnung von molekulargenetischen Untersuchungen in der vertragsärztlichen Versorgung.

Wir möchten Sie deshalb darauf hinweisen, dass die Auftragshinweise mindestens folgende Informationen enthalten müssen:

Nachweis bzw. Bestätigung gemäß GenDG über die Aufklärung und Einwilligung des Patienten oder seines gesetzlichen Vertreters zur Durchführung molekulargenetischer Untersuchungen,
Angabe zu molekulargenetischen Voruntersuchungen des Patienten in Bezug auf die aktuelle Indikationsstellung,
Angabe, ob ein Indexfall bekannt ist (wenn ja, Angabe von molekulargenetischen Vorbefunden),
Angabe, ob es sich um eine diagnostische, prädiktive oder eine vorgeburtliche Untersuchung handelt,
Art des Untersuchungsmaterials und Entnahmedatum,
spezifische klinische und anamnestische Angaben.

In unklaren Fällen soll eine konsiliarische Erörterung zur Klärung der Indikationsstellung zwischen dem Einsender als verantwortlicher ärztlicher Person und uns, als dem untersuchenden Labor, erfolgen.

Diese Vorschriften betreffen die indikationsbezogenen Untersuchungen auf die monogenen Erkrankungen, die im Kapitel 11.4.2. des EBM aufgeführt sind:

Kriterien an die Indikationsstellung

Indikationsbezogene molekulargenetische Untersuchungen dürfen erst dann durchgeführt werden, wenn aus den Unterlagen gemäß § 6 der Qualitätssicherungsvereinbarung Molekulargenetik hervorgeht, dass die Kriterien an die Indikationsstellung erfüllt sind.

Ergänzende Information zur Präanalytik

In manchen Fällen kann eine Probe nicht, oder nur unter Vorbehalt untersucht werden.

Molekulargenetik

Wann kann eine Probe nicht bearbeitet werden?

Identifikation des Patienten nicht nachvollziehbar (unbeschriftete Proben, kein Untersuchungsauftrag)
Stark beschädigtes Röhrchen, Probe ausgelaufen
Sichtbar unsterile/kontaminierte Probe
Falsches Material (z.B. Vollblut, Serum)

Wann kann eine Probe unter Vorbehalt bearbeitet werden?

Untersuchungsauftrag mit nicht oder nicht eindeutig beschrifteter Probe
Falsches Material: Citrat oder Heparin
Zu wenig Material: weniger als 0,5 ml peripheres Blut

Zytogenetik

Wann kann eine Probe nicht bearbeitet werden?

Identifikation des Patienten nicht nachvollziehbar (unbeschriftete Proben, kein Untersuchungsauftrag)
Stark beschädigtes Röhrchen, Probe ausgelaufen
Sichtbar unsterile/kontaminierte Probe
Falsches Material (z.B. Vollblut, Serum)

Wann kann eine Probe unter Vorbehalt bearbeitet werden?

Untersuchungsauftrag mit nicht oder nicht eindeutig beschrifteter Probe
Falsches Material
- Citrat oder EDTA für eine Chromosomenanalyse
- Coagulations-Blutröhrchen
Zu wenig Material
- weniger als 0,5 - 1 ml peripheres Blut
- weniger als 5 ml Fruchtwasser
- weniger als 10 mg Chorionzotten

Erforderliche Formulare

>> Anforderungsformulare für die humangenetische Diagnostik

Zur Durchführung einer humangenetischen Untersuchung benötigen wir

1. Anforderungsbogen mit Einwilligung in eine genetische Diagnostik nach Gendiagnostikgesetz

2. Überweisungsschein Muster 10 oder Kostenübernahmeerklärung

Anforderungsbogen mit Einwilligung in eine humangenetische Diagnostik

Bitte kreuzen Sie auf dem Anforderungsbogen die gewünschten Untersuchungen an. Sollte eine bestimmte Untersuchung nicht aufgeführt sein, können Sie diese handschriftlich vermerken.

Zur Interpretation der bei uns durchgeführten Untersuchungen sind klinische Angaben über klinische Befunde, eine bereits erfolgte humangenetische Diagnostik und ggf. Stammbauminformationen erforderlich.

Bitte vermerken Sie auf dem Anforderungsbogen Ihre Telefon- und Faxnummer und Name der Station für Rückfragen und eilige Befundübermittlung.

Zur Durchführung einer genetischen Untersuchung ist nach dem Gendiagnostikgesetz (GenDG) die schriftliche Einwilligung des Ratsuchenden oder Erziehungsberechtigten notwendig. Bitte ergänzen Sie die erforderlichen Angaben und unterschreiben Sie die Einwilligung auf der ersten Seite des Anforderungsbogens.

Überweisungsschein Muster 10 oder Kostenübernahmeerklärung

Gesetzlich Versicherte

Bitte verwenden Sie für genetische Untersuchungen den Überweisungsschein Muster 10. Für eine humangenetische Beratung kann der Überweisungsschein Muster 6 verwendet werden.

Hinweis zur Ausstellung eines Laborüberweisungsscheins (Muster 10):
Humangenetische Untersuchungen werden über das Kapitel 11 der Humangenetik abgerechnet und bei der Berechnung des Wirtschaftlichkeitsbonus nicht berücksichtigt. Weitere Informationen hierzu unter Punkt "Humangenetische Leistungen und der Wirtschaftlichkeitsbonus Labor".

Privatversicherte oder Klinikpatienten

Bei Privatversicherten im stationären Bereich benötigen wir Angaben zur Rechnungsadresse. Vor einer genetischen Diagnostik muss die Kostenübernahme im Einzelfall geklärt werden. Bei Einsendung einer Probe ohne bestätigte Kostenübernahme erhalten Sie vor Analysestart bei einem Rechnungsbetrag von mehr als 1000 € automatisch - und falls gewünscht auch bei niedrigeren Beträgen - einen Kostenvoranschlag.

Für Fragen, zur Rücksprache oder zur Anforderung von Probengefäßen und Blutentnahmeröhrchen stehen wir unter der Telefonnummer +49 (0)89 / 30 90 886-0 gerne zur Verfügung.

Humangenetische Leistungen und der Wirtschaftlichkeitsbonus Labor

Grundsätzlich war und ist es weiterhin so, dass die Kosten für humangenetische Untersuchungen, die über das Kapitel 11 der Humangenetik abgerechnet werden, bei der Berechnung des Wirtschaftlichkeitsbonus nicht berücksichtigt werden.

Zu Irritationen führte, dass die Ausnahmekennziffer 32010 mit dem neuen EBM am 1. Juli 2016 „entfallen“ ist.

Tatsächlich war es aber schon vor dem 1. Juli 2016 so, dass die jetzt entfallene Ausnahmekennziffer 32010 nur für eine Laborbudgetbefreiung von humangenetischen Leistungen vorgesehen war, die über das Kapitel 32 des EBM (Labor) abgerechnet werden. Dies sind nur sehr wenige molekulargenetische Untersuchungen, nämlich konkret die Gerinnungsgenetik (Faktor V Leiden, Prothrombin, MTHFR), die Hämochromatose und die pharmakogenetische Untersuchung des CYP2D6-Metabolisierungsstatus. Alle anderen humangenetischen Leistungen werden dagegen über das Kapitel 11 des EBM (Humangenetik) abgerechnet. Diese Leistungen fielen nie unter das Laborbudget. Für diese Leistungen wäre es auch vor dem 1. Juli 2016 nicht erforderlich gewesen, eine Ausnahmekennziffer einzutragen. Dies war jedoch vielfach falsch verstanden worden, daher war auf allen Internetseiten der Humangenetiker zu finden, dass immer die Ausnahmekennziffer 32010 einzutragen sei.

Mit Ausnahme der Untersuchungen nach :
-   GOP 32860 Faktor V-Leiden Mutation
-   GOP 32861 Prothrombin G20210A-Mutation
-   GOP 32863 MTHFR-Mutation
-   GOP 32864 Hämochromatose
-   GOP 32865 Bestimmung des CYP2D6-Metabolisierungsstatus
bleiben die Kosten der humangenetischen Leistungen nach Kapitel 11 bei der Ermittlung des praxisindividuellen Fallwertes und somit der Ermittlung des Wirtschaftlichkeitsbonus der überweisenden Ärzte unberücksichtigt.

Weitere Informationen zum Wirtschaftlichkeitsbonus finden Sie hier.

Probentransport

Der Probentransport kann per Post oder durch unseren kostenlosen Kurierdienst erfolgen.

Telefon zur Anmeldung einer Probenabholung: 089 3090 886-150
Fax: 089 3090 886-151
E-Mail: kurierdienst@mgz-muenchen.de

Eine persönliche Probenabgabe ist montags bis freitags zwischen 8:00 und 18:00 Uhr möglich.

Pränatale Untersuchungen und weitere, besonders eilige Proben bitten wir telefonisch unter 089-30 90 8860 anzumelden.

Proben für humangenetische Untersuchungen sollten möglichst unmittelbar nach Probenentnahme versendet werden. Eine Kühlung ist nicht erforderlich, keinesfalls die Proben einfrieren (Ausnahme: Muskelbiopsien).

Wir verweisen auf die Verpackungsanweisung P 65 light nach der die Transportverpackung dreiteilig sein muss. Auf der Außenverpackung sollte der Inalt als "Freigestellte medizinische Probe" bzw. auf englisch "Exempt human specimen" deklariert werden.

Probenasservierung

Die DNA oder die Chromosomensuspension wird nach Abschluss der Diagnostik für eine mögliche weiterführende Diagnostik asserviert.

Auf Wunsch wird die Probe nach Abschluss der Untersuchung vernichtet. Bitte bestätigen Sie dies auf der Einwilligung in eine genetische Diagnostik.

Bei Fragen rufen Sie uns bitte unter der Telefonnummer 089-30 90 8860 an.

FAQs

Häufig gestellte Fragen

Welches Untersuchungsmaterial wird benötigt?

Für die meisten humangenetischen Untersuchungen benötigen wir eine EDTA-Blutprobe (4ml).

Ausnahmen:

Bei Säuglingen oder erschwerter Blutentnahme ist eine Analyse meist auch aus einem geringeren Probenvolumen (1-2ml) möglich.
Für Säuglinge/Kinder oder für Patienten mit erschwerter Blutentnahme kann ein Probenbehälter für eine DNA-Extraktion aus Speichel angefordert werden. Weitere Information finden Sie hier.
Für eine Chromosomenanalyse (Karyotypisierung) benötigen wir eine Heparinblutprobe (4ml, bei Säuglingen ggf. auch weniger)
Für pränatale Untersuchungen finden Sie weitere Information hier.
Für die Nicht-Invasive Pränataltestung (NIPT) aus zellfreier DNA werden spezielle Blutentnahmeröhrchen benötigt, die Sie bei unserem Partner dem Ärzteverbund praena bayern anfordern können.
Für RNA-Untersuchungen muss das Blut in spezielle Blutentnahmeröhrchen (PAXgene Blut RNA Röhrchen) und/oder Heparin-Röhrchen abgenommen werden. Bitte beachten Sie, dass die Probe möglichst spätestens am der Probenentnahme folgenden Tag im MGZ eintreffen muss. Ein Postversand über das Wochenende ist zu vermeiden.

Ausführliche Information zur Materialentnahme und Probenkennzeichnung finden Sie hier.

Welche Formulare müssen der Probe beigelegt werden?

Wir benötigen von Ihnen:

Die Einwilligung des Patienten/gesetzlichen Vertreters nach GenDG
Die Diagnose des Patienten bzw. Information zu Klinik, Voruntersuchungen und Familienanamnese
einen Auftrag, der Art und Umfang der angeforderten humangenetischen Diagnostik präzisiert.

Bitte verwenden Sie hierzu eines unserer Anforderungsformulare.

Bei gesetzlich versicherten Patienten benötigen wir einen entsprechend ausgefüllten Überweisungsschein Muster 10 (Laborüberweisungsschein).

Wie finde ich die richtige Untersuchung?

Eine gute Orientierung geben Ihnen unsere fachspezifischen Anforderungsformulare, die Sie hier erhalten.

Unsere Website bietet folgende Suchfunktionen:

Suche nach humangenetischen Untersuchungen im Fachgebiet
Suche nach Erkrankungen
Auch die Suchfunktion unserer Website kann Ihnen helfen, die richtige Untersuchung zu finden.

Unser ärztliches Team steht Ihnen sehr gerne für eine persönliche Rücksprache über eine diagnostische Strategie bei Ihren Patienten zur Verfügung.

Auf welchem Weg erreichen die Proben das Labor?

Der Probentransport kann per Post oder durch unseren kostenlosen Kurierdienst erfolgen.

Telefon zur Anmeldung einer Probenabholung: 089 3090 886-150
Fax: 089 3090 886-151
E-Mail: kurierdienst@mgz-muenchen.de

Proben für humangenetische Untersuchungen (EDTA-Blut, für Chromosomenanalyse Heparin-Blut) sollten möglichst rasch nach Probenentnahme versendet werden. Die Proben sind bei Raumtemperatur stabil. Eine Kühlung ist nicht erforderlich, keinesfalls die Proben einfrieren.

Adresse für Probeneinsendung:

MGZ - Medizinisch Genetisches Zentrum
Bayerstraße 3-5
Eingang Schlosserstraße 6
80335 München

Anforderungsformulare zum Download finden Sie hier.

Ausführliche weitere Information zur Probeneinsendung finden Sie hier.

Müssen die Proben gekühlt werden?

Nein. Bitte bewahren Sie die Proben bis zum Versand bei Raumtemperatur auf.

Wie frisch muss die Probe sein?

Generell sollten die Proben unverzüglich nach Entnahme verschickt werden. Die Dauer des Versandes (in der Regel 1-2 Tage) hat keinen Einfluß auf die Qualität der Probe. Proben, die freitags oder samstags entnommen werden, können problemlos am gleichen Tag versendet werden.

Sind für die Einsendung pränataler Proben besondere Maßnahmen erforderlich?

Pränatale Untersuchungen und weitere, besonders eilige Proben bitten wir telefonisch unter +49 89-30 90 886 0 anzumelden.

Ist die genetische Diagnostik eine Leistung der Krankenkassen?

Genetische Beratung und indizierte humangenetische Diagnostik gehören grundsätzlich zum Leistungsumfang der gesetzlichen Krankenkassen und können über einen Überweisungsschein Muster 10 (Laborüberweisungsschein) veranlasst werden. Bei einer umfangreicheren Panel-Diagnostik (Mutationssuche > 25kB) muss die Diagnostik zunächst bei der gesetzlichen Krankenkasse beantragt werden (weitere Information finden Sie hier).

Im Bereich der pränatalen Diagnostik sind der FISH-Schnelltest aus Fruchtwasser, die pränatale Microarray-Diagnostik und die NIPT (Nicht-invasive Pränatal Testung) aktuell keine Leistungen der gesetzlichen Krankenkassen und müssen als eine individuelle Gesundheitsleistung (IGeL) veranlasst werden.

Private Krankenkassen übernehmen ebenfalls die Kosten für eine genetische Beratung. Bei Veranlassung einer humangenetischen Diagnostik erhalten Sie von uns einen Kostenvoranschlag, den die Patientin/der Patient vor Analysestart bei seiner Krankenkasse zur Bestätigung einer Kostenübernahme einreichen kann.

Belastet die genetische Diagnostik das Laborbudget/den Wirtschaftlichkeitsbonus?

Wer darf eine genetische Diagnostik veranlassen?

Diagnostische genetische Untersuchungen haben im Gendiagnostikgesetz (GenDG) einen Arztvorbehalt. Sie können somit von jedem Arzt veranlasst werden.

Prädiktive genetische Analysen haben im Gendiagnostikgesetz (GenDG) einen Facharztvorbehalt und dürfen nur nach einer genetischen Beratung veranlasst werden. Qualifiziert für diese Beratung sind Fachärzte/ärztinnen für Humangenetik, Ärzte/Ärztinnen mit Zusatzbezeichnung Medizinische Genetik oder andere Ärzte mit Zusatzqualifikation zur fachgebundenen genetischen Beratung.

Ausführliche Information finden Sie unserer Arztinformation „Was ist bei der Veranlassung von genetischer Diagnostik zu beachten?“

Wie lange dauert eine genetische Untersuchung?

Das Ergebnis einer molekulargenetischen Diagnostik liegt in der Regel nach ca. 4 Wochen vor.