Im folgenden finden Sie alle Informationen sowie Antworten zu Fragen, die uns häufig gestellt werden. Wichtige Rufnummern lauten:
Eine humangenetische Labordiagnostik wird routinemäßig durchgeführt aus:
Die Vereinbarung von Qualitätssicherungsmaßnahmen nach § 135 Abs. 2 SGB V zur Erbringung von molekulargenetischen Untersuchungen bei monogenen Erkrankungen richtet sich an den Arzt, der die genetischen Untersuchungen durchführt und regelt die allgemeinen Anforderungen an die fachliche Befähigung, die Indikationsstellung, die Durchführung, Organisation und Dokumentation als Voraussetzung für die Ausführung und Abrechnung von molekulargenetischen Untersuchungen in der vertragsärztlichen Versorgung.
Wir möchten Sie deshalb darauf hinweisen, dass die Auftragshinweise mindestens folgende Informationen enthalten müssen:
Nachweis bzw. Bestätigung gemäß GenDG über die Aufklärung und Einwilligung des Patienten oder seines gesetzlichen Vertreters zur Durchführung molekulargenetischer Untersuchungen,
Angabe zu molekulargenetischen Voruntersuchungen des Patienten in Bezug auf die aktuelle Indikationsstellung,
Angabe, ob ein Indexfall bekannt ist (wenn ja, Angabe von molekulargenetischen Vorbefunden),
Angabe, ob es sich um eine diagnostische, prädiktive oder eine vorgeburtliche Untersuchung handelt,
Art des Untersuchungsmaterials und Entnahmedatum,
spezifische klinische und anamnestische Angaben.
In unklaren Fällen soll eine konsiliarische Erörterung zur Klärung der Indikationsstellung zwischen dem Einsender als verantwortlicher ärztlicher Person und uns, als dem untersuchenden Labor, erfolgen.
Diese Vorschriften betreffen die indikationsbezogenen Untersuchungen auf die monogenen Erkrankungen, die im Kapitel 11.4.2. des EBM aufgeführt sind:
Kriterien an die Indikationsstellung
Indikationsbezogene molekulargenetische Untersuchungen dürfen erst dann durchgeführt werden, wenn aus den Unterlagen gemäß § 6 der Qualitätssicherungsvereinbarung Molekulargenetik hervorgeht, dass die Kriterien an die Indikationsstellung erfüllt sind.
In manchen Fällen kann eine Probe nicht, oder nur unter Vorbehalt untersucht werden.
Molekulargenetik
Zytogenetik
Grundsätzlich war und ist es weiterhin so, dass die Kosten für humangenetische Untersuchungen, die über das Kapitel 11 der Humangenetik abgerechnet werden, bei der Berechnung des Wirtschaftlichkeitsbonus nicht berücksichtigt werden.
Zu Irritationen führte, dass die Ausnahmekennziffer 32010 mit dem neuen EBM am 1. Juli 2016 „entfallen“ ist.
Tatsächlich war es aber schon vor dem 1. Juli 2016 so, dass die jetzt entfallene Ausnahmekennziffer 32010 nur für eine Laborbudgetbefreiung von humangenetischen Leistungen vorgesehen war, die über das Kapitel 32 des EBM (Labor) abgerechnet werden. Dies sind nur sehr wenige molekulargenetische Untersuchungen, nämlich konkret die Gerinnungsgenetik (Faktor V Leiden, Prothrombin, MTHFR), die Hämochromatose und die pharmakogenetische Untersuchung des CYP2D6-Metabolisierungsstatus. Alle anderen humangenetischen Leistungen werden dagegen über das Kapitel 11 des EBM (Humangenetik) abgerechnet. Diese Leistungen fielen nie unter das Laborbudget. Für diese Leistungen wäre es auch vor dem 1. Juli 2016 nicht erforderlich gewesen, eine Ausnahmekennziffer einzutragen. Dies war jedoch vielfach falsch verstanden worden, daher war auf allen Internetseiten der Humangenetiker zu finden, dass immer die Ausnahmekennziffer 32010 einzutragen sei.
Mit Ausnahme der Untersuchungen nach :
- GOP 32860 Faktor V-Leiden Mutation
- GOP 32861 Prothrombin G20210A-Mutation
- GOP 32863 MTHFR-Mutation
- GOP 32864 Hämochromatose
- GOP 32865 Bestimmung des CYP2D6-Metabolisierungsstatus
bleiben die Kosten der humangenetischen Leistungen nach Kapitel 11 bei der Ermittlung des praxisindividuellen Fallwertes und somit der Ermittlung des Wirtschaftlichkeitsbonus der überweisenden Ärzte unberücksichtigt.
Weitere Informationen zum Wirtschaftlichkeitsbonus finden Sie hier.
Der Probentransport kann per Post oder durch unseren kostenlosen Kurierdienst erfolgen.
Telefon zur Anmeldung einer Probenabholung: 089 3090 886-150
Fax: 089 3090 886-151
E-Mail: kurierdienst@mgz-muenchen.de
Eine persönliche Probenabgabe ist montags bis freitags zwischen 8:00 und 18:00 Uhr möglich.
Pränatale Untersuchungen und weitere, besonders eilige Proben bitten wir telefonisch unter 089-30 90 8860 anzumelden.
Proben für humangenetische Untersuchungen sollten möglichst unmittelbar nach Probenentnahme versendet werden. Eine Kühlung ist nicht erforderlich, keinesfalls die Proben einfrieren (Ausnahme: Muskelbiopsien).
Wir verweisen auf die Verpackungsanweisung P 65 light nach der die Transportverpackung dreiteilig sein muss. Auf der Außenverpackung sollte der Inalt als "Freigestellte medizinische Probe" bzw. auf englisch "Exempt human specimen" deklariert werden.
Die DNA oder die Chromosomensuspension wird nach Abschluss der Diagnostik für eine mögliche weiterführende Diagnostik asserviert.
Auf Wunsch wird die Probe nach Abschluss der Untersuchung vernichtet. Bitte bestätigen Sie dies auf der Einwilligung in eine genetische Diagnostik.
Bei Fragen rufen Sie uns bitte unter der Telefonnummer 089-30 90 8860 an.
Für die meisten humangenetischen Untersuchungen benötigen wir eine EDTA-Blutprobe (4ml).
Ausnahmen:
Ausführliche Information zur Materialentnahme und Probenkennzeichnung finden Sie hier.
Wir benötigen von Ihnen:
Bitte verwenden Sie hierzu eines unserer Anforderungsformulare.
Bei gesetzlich versicherten Patienten benötigen wir einen entsprechend ausgefüllten Überweisungsschein Muster 10 (Laborüberweisungsschein).
Eine gute Orientierung geben Ihnen unsere fachspezifischen Anforderungsformulare, die Sie hier erhalten.
Unsere Website bietet folgende Suchfunktionen:
Unser ärztliches Team steht Ihnen sehr gerne für eine persönliche Rücksprache über eine diagnostische Strategie bei Ihren Patienten zur Verfügung.
Der Probentransport kann per Post oder durch unseren kostenlosen Kurierdienst erfolgen.
Telefon zur Anmeldung einer Probenabholung: 089 3090 886-150
Fax: 089 3090 886-151
E-Mail: kurierdienst@mgz-muenchen.de
Eine persönliche Probenabgabe ist montags bis freitags zwischen 8:00 und 18:00 Uhr möglich.
Pränatale Untersuchungen und weitere, besonders eilige Proben bitten wir telefonisch unter 089-30 90 8860 anzumelden.
Proben für humangenetische Untersuchungen (EDTA-Blut, für Chromosomenanalyse Heparin-Blut) sollten möglichst rasch nach Probenentnahme versendet werden. Die Proben sind bei Raumtemperatur stabil. Eine Kühlung ist nicht erforderlich, keinesfalls die Proben einfrieren.
Adresse für Probeneinsendung:
MGZ - Medizinisch Genetisches Zentrum
Bayerstraße 3-5
Eingang Schlosserstraße 6
80335 München
Anforderungsformulare zum Download finden Sie hier.
Ausführliche weitere Information zur Probeneinsendung finden Sie hier.
Nein. Bitte bewahren Sie die Proben bis zum Versand bei Raumtemperatur auf.
Generell sollten die Proben unverzüglich nach Entnahme verschickt werden. Die Dauer des Versandes (in der Regel 1-2 Tage) hat keinen Einfluß auf die Qualität der Probe. Proben, die freitags oder samstags entnommen werden, können problemlos am gleichen Tag versendet werden.
Pränatale Untersuchungen und weitere, besonders eilige Proben bitten wir telefonisch unter +49 89-30 90 886 0 anzumelden.
Genetische Beratung und indizierte humangenetische Diagnostik gehören grundsätzlich zum Leistungsumfang der gesetzlichen Krankenkassen und können über einen Überweisungsschein Muster 10 (Laborüberweisungsschein) veranlasst werden. Bei einer umfangreicheren Panel-Diagnostik (Mutationssuche > 25kB) muss die Diagnostik zunächst bei der gesetzlichen Krankenkasse beantragt werden (weitere Information finden Sie hier).
Im Bereich der pränatalen Diagnostik sind der FISH-Schnelltest aus Fruchtwasser, die pränatale Microarray-Diagnostik und die NIPT (Nicht-invasive Pränatal Testung) aktuell keine Leistungen der gesetzlichen Krankenkassen und müssen als eine individuelle Gesundheitsleistung (IGeL) veranlasst werden.
Private Krankenkassen übernehmen ebenfalls die Kosten für eine genetische Beratung. Bei Veranlassung einer humangenetischen Diagnostik erhalten Sie von uns einen Kostenvoranschlag, den die Patientin/der Patient vor Analysestart bei seiner Krankenkasse zur Bestätigung einer Kostenübernahme einreichen kann.
Grundsätzlich war und ist es weiterhin so, dass die Kosten für humangenetische Untersuchungen, die über das Kapitel 11 der Humangenetik abgerechnet werden, bei der Berechnung des Wirtschaftlichkeitsbonus nicht berücksichtigt werden. Weitere Information finden Sie hier.
Diagnostische genetische Untersuchungen haben im Gendiagnostikgesetz (GenDG) einen Arztvorbehalt. Sie können somit von jedem Arzt veranlasst werden.
Prädiktive genetische Analysen haben im Gendiagnostikgesetz (GenDG) einen Facharztvorbehalt und dürfen nur nach einer genetischen Beratung veranlasst werden. Qualifiziert für diese Beratung sind Fachärzte/ärztinnen für Humangenetik, Ärzte/Ärztinnen mit Zusatzbezeichnung Medizinische Genetik oder andere Ärzte mit Zusatzqualifikation zur fachgebundenen genetischen Beratung.
Ausführliche Information finden Sie unserer Arztinformation „Was ist bei der Veranlassung von genetischer Diagnostik zu beachten?“
Das Ergebnis einer molekulargenetischen Diagnostik liegt in der Regel nach ca. 4 Wochen vor.
Ausnahmen:
