Informationen zur Probeneinsendung

Eine humangenetische Labordiagnostik wird routinemäßig durchgeführt aus:

• EDTA-Blut: DNA-Untersuchungen
  
  • molekulargenetische Untersuchungen, Microarray (Array-CGH)-Diagnostik
• Heparin-Blut (Li- oder Na-Heparin): Chromosomenuntersuchungen
  • zytogenetische Untersuchungen, FISH-Diagnostik

• Fruchtwasser
• Chorionzotten (CVS) oder Plazentazotten
• in seltenen Fällen heparinisiertem fetalen Nabelschnurblut

• Fehlgeburtsgewebe
• Tumorgewebe (z. B. für Mikrosatellitenanalyse)
• Haut, Darmschleimhaut, Lebergewebe
• Muskel-DNA
• Abstriche der Mundschleimhaut

Die Vereinbarung von Qualitätssicherungsmaßnahmen nach § 135 Abs. 2 SGB V zur Erbringung von molekulargenetischen Untersuchungen bei monogenen Erkrankungen richtet sich an den Arzt, der die genetischen Untersuchungen durchführt und regelt die allgemeinen Anforderungen an die fachliche Befähigung, die Indikationsstellung, die Durchführung, Organisation und Dokumentation als Voraussetzung für die Ausführung und Abrechnung von molekulargenetischen Untersuchungen in der vertragsärztlichen Versorgung.

Wir möchten Sie deshalb darauf hinweisen, dass die Auftragshinweise mindestens folgende Informationen enthalten müssen: 

• Nachweis bzw. Bestätigung gemäß GenDG über die Aufklärung und Einwilligung des Patienten oder seines gesetzlichen Vertreters zur Durchführung molekulargenetischer Untersuchungen,

• Angabe zu molekulargenetischen Voruntersuchungen des Patienten in Bezug auf die aktuelle Indikationsstellung,

• Angabe, ob ein Indexfall bekannt ist (wenn ja, Angabe von molekulargenetischen Vorbefunden),

• Angabe, ob es sich um eine diagnostische, prädiktive oder eine vorgeburtliche Untersuchung handelt,

• Art des Untersuchungsmaterials und Entnahmedatum,

• spezifische klinische und anamnestische Angaben.

In unklaren Fällen soll eine konsiliarische Erörterung zur Klärung der Indikationsstellung zwischen dem Einsender als verantwortlicher ärztlicher Person und uns, als dem untersuchenden Labor, erfolgen.

Diese Vorschriften betreffen die indikationsbezogenen Untersuchungen auf die monogenen Erkrankungen, die im Kapitel 11.4.2. des EBM aufgeführt sind: 

• Hereditäres Mamma- und Ovarialkarzinom

• Hereditäres nicht-polypöses kolorektales Karzinom (HNPCC)

Kriterien an die Indikationsstellung

Indikationsbezogene molekulargenetische Untersuchungen dürfen erst dann durchgeführt werden, wenn aus den Unterlagen gemäß § 6 der Qualitätssicherungsvereinbarung Molekulargenetik hervorgeht, dass die Kriterien an die Indikationsstellung erfüllt sind.

In manchen Fällen kann eine Probe nicht, oder nur unter Vorbehalt untersucht werden.

Molekulargenetik

• —Identifikation des Patienten nicht nachvollziehbar (unbeschriftete Proben, kein Untersuchungsauftrag)
• —Stark beschädigtes Röhrchen, Probe ausgelaufen
• —Sichtbar unsterile/kontaminierte Probe
• —Falsches Material (z.B. Vollblut, Serum)

• —Untersuchungsauftrag mit nicht oder nicht eindeutig beschrifteter Probe
• —Falsches Material: Citrat oder Heparin
• —Zu wenig Material: weniger als 0,5 ml peripheres Blut

Zytogenetik

• —Identifikation des Patienten nicht nachvollziehbar (unbeschriftete Proben, kein Untersuchungsauftrag)
• —Stark beschädigtes Röhrchen, Probe ausgelaufen
• —Sichtbar unsterile/kontaminierte Probe
• —Falsches Material (z.B. Vollblut, Serum)

• —Untersuchungsauftrag mit nicht oder nicht eindeutig beschrifteter Probe
• —Falsches Material
  • Citrat oder EDTA für eine Chromosomenanalyse
  • Coagulations-Blutröhrchen
• Zu wenig Material
  
  • weniger als 0,5 - 1 ml peripheres Blut
  • weniger als 5 ml Fruchtwasser
  • weniger als 10 mg Chorionzotten

>> Anforderungsformulare für die humangenetische Diagnostik

Der Probentransport kann per Post oder durch unseren kostenlosen Kurierdienst erfolgen.

Telefon zur Anmeldung einer Probenabholung: 089 3090 886-150
Fax: 089 3090 886-151
E-Mail: kurierdienst@mgz-muenchen.de

Eine persönliche Probenabgabe ist montags bis freitags zwischen 8:00 und 18:00 Uhr möglich.

Pränatale Untersuchungen und weitere, besonders eilige Proben bitten wir telefonisch unter 089-30 90 8860 anzumelden.

Proben für humangenetische Untersuchungen sollten möglichst unmittelbar nach Probenentnahme versendet werden. Eine Kühlung ist nicht erforderlich, keinesfalls die Proben einfrieren (Ausnahme: Muskelbiopsien).

Die DNA oder die Chromosomensuspension wird nach Abschluss der Diagnostik für eine mögliche weiterführende Diagnostik asserviert.

Auf Wunsch wird die Probe nach Abschluss der Untersuchung vernichtet. Bitte bestätigen Sie dies auf der Einwilligung in eine genetische Diagnostik.

Bei Fragen rufen Sie uns bitte unter der Telefonnummer 089-30 90 8860 an.