Eine postnatale humangenetische Labordiagnostik wird routinemäßig durchgeführt aus:
- EDTA-Blut
für DNA-Untersuchungen:
Molekulargenetische Untersuchungen, Microarray, Sequenzierung, Next-Generation-Sequencing (NGS), Exom-Diagnostik
Erforderliche (minimale bis optimale) Probenmenge: 0,5 – 4 ml
Normaler Postversand (bruchsicher bei Raumtemperatur), Material bei +4°C stabil über mehrere Tage, kurzzeitige Lagerung vor Versand am besten im Kühlschrank, nicht einfrieren.
Weitere Untersuchungsmaterialien:
Bevorzugt nehmen wir für DNA-Untersuchungen EDTA-Blut entgegen. Sollte kein EDTA-Blut vorliegen, können Sie uns auch bereits isolierte DNA für die Analyse schicken:
- Eingesandte DNA:
Wir benötigen für die Analyse 2 µg genomische DNA. Die Konzentration sollte 50 µg/ml betragen, das Volumen mindestens 20 µl. Das Probengefäß muss mit dem Namen, Vornamen und Geburtsdatum des Patienten beschriftet sein.
Nicht geeignet sind Vollblut und Serum. Aus folgenden Geweben kann ebenfalls eine Diagnostik erfolgen, ggf. stehen wir gern für Rücksprache zu speziellen Anforderungen/Materialien zur Verfügung:
- Tumorgewebe, Darmschleimhaut, Polypenmaterial
für Mikrosatellitenanalyse, tumorgenetische Analyse
- Abstriche der Mundschleimhaut, Speichel
spezielle Abnahmesystem Oragene•DNA (DNA Genotek) hier anfordern
- Hautstanze oder Fibroblastenkultur
- Zellfreie DNA aus Plasma
Liquid Biopsy hier anfordern
NIPT - Nicht-invasiver Pränataltest hier anfordern
- Muskel-DNA*
- RNA
spezielle Blutentnahmeröhrchen (PAXgene Blut RNA Röhrchen) und/oder Heparin-Röhrchen hier anfordern. Bitte beachten Sie, dass die Probe spätestens am folgenden Tag der Probenentnahme im MGZ eintreffen sollte. Ein Postversand über das Wochenende ist zu vermeiden.
- Haare
15-25, mit Wurzel
- Fingernägel
ca 500-750 µl, zerkleinert. Vor Probennahme Hände gründlich waschen und Schere/Klipser desinfizieren
- Trockenblutkarte
mindestens 5 Tropfen (idealerweise 75 μI mit einer Pipette) in die Mitte jedes der 5 markierten Testfelder auf dem Filterpapierstreifen der jeweiligen Testkarte
- Pränatale Gewebe/Fehlgeburtsgewebe (siehe nächster Punkt "Material präntal")
*Transport von Muskel-extrahierter DNA ist bei Raumtemperatur möglich. Eine Extraktion der DNA aus kryokonserviertem Muskelgewebe erfordert einen Transport des Muskelgewebes auf Trockeneis und eine Rücksprache im Einzelfall.
Allgemeines:
Bitte beschriften Sie jedes Probengefäß mit Namen, Vornamen und Geburtsdatum des Patienten.
Jede eingesendete Probe wird vor dem Analysestart hinsichtlich der Qualitätskriterien (QC) der DNA beurteilt. Bei unzureichender Qualität fordern wir eine weitere Materialprobe an.
Alle für die Probenentnahme erforderlichen Blutröhrchen und Versandmaterialien können Sie beim MGZ bestellen: