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Anmeldung zum Online-Symposium "Syndromdiagnostik aktuell - Chances and Challenges"

Kostenlose Fortbildung | 3 CME-Punkte

Informationen zur Probeneinsendung

Im Folgenden finden Sie alle Informationen sowie Antworten zu Fragen, die uns häufig gestellt werden. Wichtige Rufnummern lauten:

  • Allgemeine Rückfragen: 089 / 30 90 886 - 0
  • Fragen an unser Ärzteteam: 089 / 30 90 886 - 0
  • Konsiliarische Terminvereinbarung: 089 / 30 90 886 - 0
  • Anmeldung zur Probenabholung: 089 / 30 90 886 - 150
  • Rückfragen zum Probenmaterial für Pränataldiagnostik: 089 / 30 90 886 – 554 oder – 553
  • Rückfragen zum Nicht-invasiven Pränataltest (NIPT): 089 / 30 90 886 - 0
Anforderungsformulare und Einwilligung

Bitte der Materialeinsendung ein Anforderungsformular beilegen. Seite 1 enthält die Einwilligung nach GenDG, die Patient und anfordernder Arzt unterschreiben müssen. Bei gesetzlich versicherten Patienten bitte auch einen Überweisungsschein Muster 10 beilegen.

Anforderungsformular mit Einwilligung in eine humangenetische Diagnostik

Bitte kreuzen Sie auf dem Anforderungsformular die gewünschten Untersuchungen an. Sollte eine bestimmte Untersuchung nicht aufgeführt sein, können Sie diese handschriftlich vermerken.
Zur Interpretation der bei uns durchgeführten Untersuchungen sind klinische Angaben über klinische Befunde, eine bereits erfolgte humangenetische Diagnostik und ggf. Stammbauminformationen erforderlich.
Bitte vermerken Sie auf dem Anforderungsformular Ihre Telefon- und Faxnummer und Name der Station für Rückfragen und eilige Befundübermittlung.
Zur Durchführung einer genetischen Untersuchung ist nach dem Gendiagnostikgesetz (GenDG) die schriftliche Einwilligung des Ratsuchenden oder Erziehungsberechtigten notwendig. Bitte ergänzen Sie die erforderlichen Angaben und unterschreiben Sie die Einwilligung auf der ersten Seite des Anforderungsformulars.

Überweisungsschein Muster 10 oder Kostenübernahmeerklärung

Gesetzlich Versicherte
Bitte verwenden Sie für genetische Untersuchungen den Überweisungsschein Muster 10. Für eine humangenetische Beratung kann der Überweisungsschein Muster 6 verwendet werden.
Hinweis zur Ausstellung eines Laborüberweisungsscheins (Muster 10):
Humangenetische Untersuchungen werden über das Kapitel 11 der Humangenetik abgerechnet und bei der Berechnung des Wirtschaftlichkeitsbonus nicht berücksichtigt. Weitere Informationen hierzu unter Punkt "Humangenetische Leistungen und der Wirtschaftlichkeitsbonus Labor". 

Privatversicherte oder Klinikpatienten
Bei Privatversicherten im stationären Bereich benötigen wir Angaben zur Rechnungsadresse. Vor einer genetischen Diagnostik muss die Kostenübernahme im Einzelfall geklärt werden. Bei Einsendung einer Probe ohne bestätigte Kostenübernahme erhalten Sie vor Analysestart bei einem Rechnungsbetrag von mehr als 1000 € automatisch - und falls gewünscht auch bei niedrigeren Beträgen - einen Kostenvoranschlag.
 
Für Fragen, zur Rücksprache oder zur Anforderung von Probengefäßen und Blutentnahmeröhrchen stehen wir unter der Telefonnummer +49 (0)89 / 30 90 886-0 gerne zur Verfügung.
Material postnatal

Eine postnatale humangenetische Labordiagnostik wird routinemäßig durchgeführt aus:

  • EDTA-Blut
    für DNA-Untersuchungen:

    Molekulargenetische Untersuchungen, Microarray, Sequenzierung, Next-Generation-Sequencing (NGS), Exom-Diagnostik
    Erforderliche (minimale bis optimale) Probenmenge: 0,5 – 4 ml
    Normaler Postversand (bruchsicher bei Raumtemperatur), Material bei +4°C stabil über mehrere Tage, kurzzeitige Lagerung vor Versand am besten im Kühlschrank, nicht einfrieren.

  • HEPARIN-Blut (Li- oder Na-Heparin)
    für Chromosomenuntersuchungen:
    Zytogenetische Untersuchungen, Karyotypisierung, FISH-Diagnostik
    Erforderliche (minimale bis optimale) Probenmenge: 1 – 4 ml

    Abnahmeröhrchen nach Möglichkeit ohne Trenngel, bitte vor dem Versand nicht zentrifugieren. Versand bruchsicher bei Raumtemperatur, nicht kühlen.

Weitere Untersuchungsmaterialien:

Bevorzugt nehmen wir für DNA-Untersuchungen EDTA-Blut entgegen. Sollte kein EDTA-Blut vorliegen, können Sie uns auch bereits isolierte DNA für die Analyse schicken:

  • Eingesandte DNA:
    Wir benötigen für die Analyse 2 µg genomische DNA. Die Konzentration sollte 50 µg/ml betragen, das Volumen mindestens 20 µl. Das Probengefäß muss mit dem Namen, Vornamen und Geburtsdatum des Patienten beschriftet sein.

Nicht geeignet sind Vollblut und Serum. Aus folgenden Geweben kann ebenfalls eine Diagnostik erfolgen, ggf. stehen wir gern für Rücksprache zu speziellen Anforderungen/Materialien zur Verfügung:

  • Tumorgewebe, Darmschleimhaut, Polypenmaterial 
    für Mikrosatellitenanalyse, tumorgenetische Analyse
  • Abstriche der Mundschleimhaut, Speichel
    spezielle Abnahmesystem Oragene•DNA (DNA Genotek) hier anfordern
  • Hautstanze oder Fibroblastenkultur
  • Zellfreie DNA aus Plasma
    Liquid Biopsy hier anfordern
    NIPT - Nicht-invasiver Pränataltest hier anfordern
  • Muskel-DNA*
  • RNA
    spezielle Blutentnahmeröhrchen (PAXgene Blut RNA Röhrchen) und/oder Heparin-Röhrchen hier anfordern. Bitte beachten Sie, dass die Probe spätestens am folgenden Tag der Probenentnahme im MGZ eintreffen sollte. Ein Postversand über das Wochenende ist zu vermeiden.
  • Pränatale Gewebe/Fehlgeburtsgewebe (siehe nächster Punkt "Material präntal")

*Transport von Muskel-extrahierter DNA ist bei Raumtemperatur möglich. Eine Extraktion der DNA aus kryokonserviertem Muskelgewebe erfordert einen Transport des Muskelgewebes auf Trockeneis und eine Rücksprache im Einzelfall.

Allgemeines:

Bitte beschriften Sie jedes Probengefäß mit Namen, Vornamen und Geburtsdatum des Patienten.

Jede eingesendete Probe wird vor dem Analysestart hinsichtlich der Qualitätskriterien (QC) der DNA beurteilt. Bei unzureichender Qualität fordern wir eine weitere Materialprobe an.

Alle für die Probenentnahme erforderlichen Blutröhrchen und Versandmaterialien können Sie beim MGZ bestellen:

Material pränatal

Eine molekulargenetische Untersuchung wird bevorzugt aus Chorionzotten durchgeführt. Die  Untersuchung kann nach DNA-Extraktion nativer Chorionzotten erfolgen. Die minimale Menge an Chorionzotten sollte dann mindestens 15 mg betragen.

Aus Fruchtwasser erfolgt eine molekulargenetische Untersuchung in der Regel nach DNA-Extraktion der Fruchtwasserzellkultur. Dies beansprucht längere Bearbeitungszeit als eine Untersuchung aus nativen Chorionzotten.

In Ausnahmefällen kann eine Diagnostik aus nativem Fruchtwasser erfolgen. Die Mindestvolumen Fruchtwasser beträgt 20 ml für Schwangerschaften ab der 16. Schwangerschaftswoche.

FRUCHTWASSER
  • Ab Schwangerschaftswoche (SSW) 14+0
  • Erforderliche (minimale bis optimale) Probenmenge: 5 - 20 ml
  • Max. Versanddauer ab Probenentnahme: 2-3 Tage
CHORIONZOTTEN (CVS)
  • Ab Schwangerschaftswoche (SSW) 11+0
  • Erforderliche (minimale bis optimale) Probenmenge: 5 - 30 mg
  • Max. Versanddauer ab Probenentnahme: 2-3 Tage
ZELLKULTUREN AUS FRUCHTWASSER / CHORIONZOTTEN
  • Konfluent wachsende Zellkulturflasche (T25)
  • Vollständig mit Nährlösung gefüllt
  • Max. Versanddauer ab Probenentnahme: 2-3 Tage
FETALES NABELSCHNURBLUT
  • EDTA-Blut für molekulargenetische Untersuchungen
  • Heparinisiertes Blut für zytogenetische und FISH-Untersuchungen
  • Erforderliche (minimale bis optimale) Probenmenge: 0,5 - 4 ml
  • Max. Versanddauer ab Probenentnahme: 2-3 Tage
ELTERLICHE BLUTPROBEN
  • Zur analytischen Validierung möglicher Gen-Varianten des Feten wird zusätzlich zur pränatalen Probe eine EDTA-Blutprobe der Eltern benötigt (jeweils 2 – 4 ml)
  • Zur analytischen Validierung von Chromosomenvarianten wird zusätzlich zur pränatalen Probe eine heparinisierte Blutprobe der Eltern benötigt (jeweils 2 – 4 ml)
FEHLGEBURTSGEWEBE
  • Plazentazotten oder fetales Gewebe
  • Versanddauer ab Probenentnahme: 2-3 Tage
MATERNALES BLUT (NIPT - Nicht-Invasiver Pränataltest / cfDNA)
  • Die speziellen Cell-Free DNA™-BCT-Blutentnahmeröhrchen für einen Nicht-Invasiven Pränataltest (NIPT) können Sie hier anfordern.

Allgemeines:

Bitte beschriften Sie jedes Probengefäß mit Namen, Vornamen und Geburtsdatum des Patienten.

Jede eingesendete Probe wird vor dem Analysestart hinsichtlich der Qualitätskriterien (QC) der DNA beurteilt. Bei unzureichender Qualität fordern wir eine weitere Materialprobe an.

Alle für die Probenentnahme erforderlichen Blutröhrchen und Versandmaterialien können Sie beim MGZ bestellen:

Material zur Präimplantationsdiagnostik
TROPHEKTODERM

Trophektodermproben für die Präimplantationsdiagnostik müssen vorab angekündigt werden (Telefon 089 3090 886 558 oder per E-Mail)

POLKÖRPER

Polkörperproben für die Präimplantationsdiagnostik müssen vorab angekündigt werden (Telefon 089 3090 886 558 oder per E-Mail)

Probentransport

Der Probentransport kann per Post oder durch unseren kostenlosen Kurierdienst erfolgen.

Zur Anmeldung einer Probenabholung:

Telefon: 089 / 3090 886 - 150   Fax: 089 / 3090 886 - 151  E-Mail: kurierdienst@mgz-muenchen.de

  • Eine persönliche Probenabgabe ist montags bis freitags zwischen 8:00 und 18:00 Uhr möglich.
  • Pränatale Untersuchungen und weitere, besonders eilige Proben bitten wir telefonisch unter 089 / 3090 886 - 150 anzumelden.
  • Proben für humangenetische Untersuchungen sollten möglichst unmittelbar nach Probenentnahme versendet werden. Eine Kühlung ist nicht erforderlich, keinesfalls die Proben einfrieren (Ausnahme: Muskelbiopsien).

Probenkennzeichnung:

Bitte beschriften Sie jedes Probengefäß mit Namen, Vornamen und Geburtsdatum des Patienten. Wir verweisen auf die Verpackungsanweisung P 65 light nach der die Transportverpackung dreiteilig sein muss. Auf der Außenverpackung sollte der Inhalt als "Freigestellte medizinische Probe" bzw. auf Englisch "Exempt human specimen" deklariert werden.

Probenversand:

Der Versand der Proben erfolgt bei Raumtemperatur
Ausnahmen:
Muskelgewebe - Versand auf Trockeneis
Trophektoderm- und Polkörperbiopsien für die Präimplantationsdiagnostik - Versand bei unter 0°C
(Kühlboxen können im MGZ angefordert werden, Telefon 089 / 3090 886 - 558)

  • Transportunternehmen:
    Post, DHL oder für medizinische Proben (UN3373) zertifizierte Kurierdienste. Alternativ können Sie unseren kostenfreien Kurierdienst anfordern

Telefon: 089 / 3090 886 - 150
Fax:
089 / 3090 886 - 151
E-Mail:
kurierdienst@mgz-muenchen.de

Für Ihre Einsendungen erhalten Sie eine Bestätigung per Fax über den Erhalt der Proben.

Alle für die Probenentnahme erforderlichen Blutröhrchen und Versandmaterialien können Sie kostenfrei beim MGZ bestellen:
Qualitätssicherungsvereinbarung Molekulargenetik

Die Vereinbarung von Qualitätssicherungsmaßnahmen nach § 135 Abs. 2 SGB V zur Erbringung von molekulargenetischen Untersuchungen bei monogenen Erkrankungen richtet sich an den Arzt, der die genetischen Untersuchungen durchführt und regelt die allgemeinen Anforderungen an die fachliche Befähigung, die Indikationsstellung, die Durchführung, Organisation und Dokumentation als Voraussetzung für die Ausführung und Abrechnung von molekulargenetischen Untersuchungen in der vertragsärztlichen Versorgung.
Wir möchten Sie deshalb darauf hinweisen, dass die Auftragshinweise mindestens folgende Informationen enthalten müssen:

  • Nachweis bzw. Bestätigung gemäß GenDG über die Aufklärung und Einwilligung des Patienten oder seines gesetzlichen Vertreters zur Durchführung molekulargenetischer Untersuchungen,
  • Angabe zu molekulargenetischen Voruntersuchungen des Patienten in Bezug auf die aktuelle Indikationsstellung,
  • Angabe, ob ein Indexfall bekannt ist (wenn ja, Angabe von molekulargenetischen Vorbefunden),
  • Angabe, ob es sich um eine diagnostische, prädiktive oder eine vorgeburtliche Untersuchung handelt,
  • Art des Untersuchungsmaterials und Entnahmedatum,
  • spezifische klinische und anamnestische Angaben.

In unklaren Fällen soll eine konsiliarische Erörterung zur Klärung der Indikationsstellung zwischen dem Einsender als verantwortlicher ärztlicher Person und uns, als dem untersuchenden Labor, erfolgen.
Diese Vorschriften betreffen die indikationsbezogenen Untersuchungen auf die monogenen Erkrankungen, die im Kapitel 11.4.2. des EBM aufgeführt sind: 

Kriterien an die Indikationsstellung

Indikationsbezogene molekulargenetische Untersuchungen dürfen erst dann durchgeführt werden, wenn aus den Unterlagen gemäß § 6 der Qualitätssicherungsvereinbarung Molekulargenetik hervorgeht, dass die Kriterien an die Indikationsstellung erfüllt sind.

Ergänzende Information zur Präanalytik

In manchen Fällen kann eine Probe nicht, oder nur unter Vorbehalt untersucht werden.

Molekulargenetik

Wann kann eine Probe nicht bearbeitet werden?
  • —Identifikation des Patienten nicht nachvollziehbar (unbeschriftete Proben, kein Untersuchungsauftrag)
  • —Stark beschädigtes Röhrchen, Probe ausgelaufen
  • —Sichtbar unsterile/kontaminierte Probe
  • —Falsches Material (z.B. Vollblut, Serum)
Wann kann eine Probe unter Vorbehalt bearbeitet werden?
  • —Untersuchungsauftrag mit nicht oder nicht eindeutig beschrifteter Probe
  • —Falsches Material: Citrat oder Heparin
  • —Zu wenig Material: weniger als 0,5 ml peripheres Blut

Zytogenetik

Wann kann eine Probe nicht bearbeitet werden?
  • —Identifikation des Patienten nicht nachvollziehbar (unbeschriftete Proben, kein Untersuchungsauftrag)
  • —Stark beschädigtes Röhrchen, Probe ausgelaufen
  • —Sichtbar unsterile/kontaminierte Probe
  • —Falsches Material (z.B. Vollblut, Serum)
Wann kann eine Probe unter Vorbehalt bearbeitet werden?
  • —Untersuchungsauftrag mit nicht oder nicht eindeutig beschrifteter Probe
  • —Falsches Material
    • Citrat oder EDTA für eine Chromosomenanalyse
    • Coagulations-Blutröhrchen
  • Zu wenig Material
    • weniger als 0,5 - 1 ml peripheres Blut
    • weniger als 5 ml Fruchtwasser
    • weniger als 10 mg Chorionzotten
Humangenetische Leistungen und der Wirtschaftlichkeitsbonus Labor

Grundsätzlich war und ist es weiterhin so, dass die Kosten für humangenetische Untersuchungen, die über das Kapitel 11 der Humangenetik abgerechnet werden, bei der Berechnung des Wirtschaftlichkeitsbonus nicht berücksichtigt werden.

Zu Irritationen führte, dass die Ausnahmekennziffer 32010 mit dem neuen EBM am 1. Juli 2016 „entfallen“ ist.

Tatsächlich war es aber schon vor dem 1. Juli 2016 so, dass die jetzt entfallene Ausnahmekennziffer 32010 nur für eine Laborbudgetbefreiung von humangenetischen Leistungen vorgesehen war, die über das Kapitel 32 des EBM (Labor) abgerechnet werden. Dies sind nur sehr wenige  molekulargenetische Untersuchungen, nämlich konkret die Gerinnungsgenetik (Faktor V Leiden, Prothrombin, MTHFR), die Hämochromatose und die pharmakogenetische Untersuchung des CYP2D6-Metabolisierungsstatus.  Alle anderen humangenetischen Leistungen werden dagegen über das Kapitel 11 des EBM (Humangenetik) abgerechnet. Diese Leistungen fielen nie unter das Laborbudget. Für diese Leistungen wäre es auch vor dem 1. Juli 2016 nicht erforderlich gewesen, eine Ausnahmekennziffer einzutragen. Dies war jedoch vielfach falsch verstanden worden, daher war auf allen Internetseiten der Humangenetiker zu finden, dass immer die Ausnahmekennziffer 32010 einzutragen sei.

Mit Ausnahme der Untersuchungen nach :
-    GOP 32860 Faktor V-Leiden Mutation
-    GOP 32861 Prothrombin G20210A-Mutation
-    GOP 32863 MTHFR-Mutation
-    GOP 32864 Hämochromatose
-    GOP 32865 Bestimmung des CYP2D6-Metabolisierungsstatus
bleiben die Kosten der humangenetischen Leistungen nach Kapitel 11 bei der Ermittlung des praxisindividuellen Fallwertes und somit der Ermittlung des Wirtschaftlichkeitsbonus der überweisenden Ärzte unberücksichtigt.

Weitere Informationen zum Wirtschaftlichkeitsbonus finden Sie hier.

Probenasservierung

Die DNA oder die Chromosomensuspension wird nach Abschluss der Diagnostik für eine mögliche weiterführende Diagnostik asserviert.

Auf Wunsch wird die Probe nach Abschluss der Untersuchung vernichtet. Bitte bestätigen Sie dies auf der Einwilligung in eine genetische Diagnostik.

Bei Fragen rufen Sie uns bitte unter der Telefonnummer 089-30 90 8860 an.

Alle für die Probenentnahme erforderlichen Blutröhrchen und Versandmaterialien können Sie beim MGZ bestellen. Verwenden Sie einfach die nachfolgenden Bestellformulare: