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Symposium

Genetik und Häufige Erkrankungen - passt das zusammen?

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18.01.20

9-14Uhr

Sofitel München

Kriterien an die Indikationsstellung

Qualitätssicherungsvereinbarung Molekulargenetik

Die nachfolgend aufgeführten indikationsbezogenen molekulargenetischen Untersuchungen dürfen erst dann durchgeführt werden, wenn aus den Unterlagen gemäß § 6 der Qualitätssicherungsvereinbarung Molekulargenetik hervorgeht, dass die unten aufgeführten Kriterien an die Indikationsstellung erfüllt sind.

Hereditäres non-polypöses kolorektales Karzinom, HNPCC

Mikrosatellitenanalyse

Die Voraussetzung für die Berechnung der Gebührenordnungspositionen 11430 und 11431 (Hereditäres non-polypöses kolorektales Karzinom, HNPCC) ist für eine Mikrosatellitenanalyse gemäß der revidierten Bethesda-Kriterien1 gegeben.

Mindestens eines der folgenden Kriterien muss erfüllt sein:

  • Patienten mit kolorektalem Karzinom vor dem 50. Lebensjahr.
  • Patienten mit synchronen oder metachronen kolorektalen Karzinomen oder anderen HNPCC-assoziierten Tumoren 2, unabhängig vom Alter.
  • Patienten mit kolorektalem Karzinom mit MSI-H Histologie3 vor dem 60. Lebensjahr.
  • Patient mit kolorektalem Karzinom (unabhängig vom Alter), der einen Verwandten 1. Grades mit einem kolorektalen Karzinom oder einem HNPCC-assoziierten Tumor vor dem 50. Lebensjahr hat.
  • Patient mit kolorektalem Karzinom (unabhängig vom Alter), der mindestens zwei Verwandte 1. oder 2. Grades hat, bei denen ein kolorektales Karzinom oder ein HNPCC-assoziierter Tumor (unabhängig vom Alter) diagnostiziert wurde.

Direkte Analyse der HNPCC-Gene (wenn kein Tumormaterial vorliegt (EBM 11432))   

Die Voraussetzung für die Berechnung der Gebührenordnungspositionen 11432 und 11434 (Hereditäres non-polypöses kolorektales Karzinom, HNPCC) für die direkte Analyse der HNPCC-Gene (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) ist gegeben, wenn die Amsterdam-II-Kriterien4 erfüllt sind.

Alle Kriterien müssen erfüllt sein:

  • Vorangegangener Ausschluss einer Familiären adenomatösen Polyposis (FAP),
  • Mindestens drei Familienangehörige erkrankten an einem HNPCC-assoziierten Karzinom5, wovon einer Verwandter ersten Grades der beiden anderen ist,
  • Erkrankungen in mindestens zwei aufeinanderfolgenden Generationen und
  • mindestens ein Patient mit der Diagnose eines Karzinoms ist jünger als 50 Jahre.

Hereditäres Mamma- und Ovarialkarzinom

Die Voraussetzung für die Berechnung der Gebührenordnungspositionen 11440 bis 11443 (Hereditäres Mamma- und Ovarialkarzinom) ist bei Erfüllung der Kriterien des Deutschen Konsortiums6 für familiären Brust- und Eierstockkrebs gegeben.

Mindestens eines der folgenden Kriterien muss erfüllt sein:

  • mindestens 3 Frauen aus der gleichen Linie einer Familie erkrankten an Brustkrebs , unabhängig vom Alter,
  • mindestens 2 Frauen davon 1 jünger als 50 Jahre aus der gleichen Linie einer Familie erkrankten an Brustkrebs,
  • mindestens 2 Frauen aus der gleichen Linie einer Familie erkrankten an Eierstockkrebs,
  • mindestens 1 Frau erkrankte an Brustkrebs und 1 weitere Frau an Eierstockkrebs oder 1 Frau erkrankte an Brust und Eierstockkrebs,
  • mindestens 1 Frau jünger als 36 Jahre erkrankte an Brustkrebs,
  • mindestens 1 Frau jünger als 50 Jahre erkrankte an bilateralem Brustkrebs7,
  • mindestens 1 Mann erkrankte an Brustkrebs und 1 Frau an Brust- oder Eierstockkrebs.

1Leitlinienprogramm Onkologie (Deutsche Krebsgesellschaft, Deutsche Krebshilfe, AWMF): S3-Leitlinie Kolorektales Karzinom, Langversion 1.1, 2014, AWMF Registrierungsnummer: 021–007OL, http://leitlinienprogrammonkologie.de/Leitlinien.7.0.html [Stand: 11.12.2014]
2Zu den HNPCC-assoziierten Tumoren gehören Tumoren in: Kolon, Rektum, Endometrium, Magen, Ovar, Pankreas, Dünndarm, Ureter und Nierenbecken, Gallengang, Gehirn (üblicherweise Glioblastome wie beim Turcot-Syndrom), Talgdrüsenadenome und Keratoakanthome (beim Muir-Torre-Syndrom)
3 Vorliegen von Tumor-infiltrierenden Lymphozyten, Crohn-ähnlicher lymphozytärer Reaktion, muzinöser/Siegelring-Differenzierung, oder medullärem Wachstum
4Leitlinienprogramm Onkologie (Deutsche Krebsgesellschaft, Deutsche Krebshilfe, AWMF): S3-Leitlinie Kolorektales Karzinom, Langversion 1.1, 2014, AWMF Registrierungsnummer: 021–007OL, http://leitlinienprogrammonkologie.de/Leitlinien.7.0.html [Stand: 11.12.2014]
5Siehe 3.
6Leitlinienprogramm Onkologie (Deutsche Krebsgesellschaft, Deutsche Krebshilfe, AWMF): Interdisziplinäre S3-Leitlinie für die Diagnostik, Therapie und Nachsorge des Mammakarzinoms, Langversion 3.0, Aktualisierung 2012, AWMF-Register-Nummer: 032 – 045OL, http://leitlinienprogrammonkologie.de/Leitlinien.7.0.html [Stand: 11.12.2014]
7Erkrankung vor Vollendung des 50. Lebensjahrs