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Themen der Humangenetik

Im Folgenden haben wir Informationen zu einigen Themenfeldern für Sie erarbeitet. Sie finden Informationen zu Grundlagen von genetischen Erkrankungen und deren Vererbung, Themen der medizinischen Betreuung wie etwa Selbsthilfegruppen und Register oder auch organisatorische Hinweise im Hinblick auf eine genetische Beratung und Diagnostik.

Schwerpunkte

Wir beraten Sie in allen Teilbereichen der Humangenetik mit höchster Fachkompetenz unter anderem bei folgenden Themen:
 
  • Komplexe Störungen oder Syndrome / Entwicklungsverzögerung / Intelligenzminderung / Fehlbildungen
  • Seltene Erkrankungen aus dem Bereich der Neurologie (neurogenetische und neuromuskuläre Erkrankungen), Nierenheilkunde, Kardiologie und Dermatologie
  • Herzgenetik, familiäre Arrhythmiesyndrome
  • Gefäß-/Bindegewebserkrankungen
  • Stoffwechselerkrankungen (erblicher Diabetes / Adipositas / Fettstoffwechsel)
  • Präimplantationsdiagnostik am PID-Zentrum München
  • Kinderlosigkeit und / oder habituelle Fehlgeburten/ Kinderwunsch bei erhöhtem Alter der Eltern / reproduktionsmedizinische Maßnahmen
  • Vorliegende Schwangerschaft und geplante Pränataldiagnostik / auffälliger Ersttrimester-Test oder auffälliger Ultraschall
  • Nicht-invasiver pränataler Test (NIPT)
  • Patientenversorgung humangenetische Beratung und Diagnostik für erbliche Tumorerkrankungen im ZET - Zentrum für Erbliche Tumorerkrankungen

Leistungen

Humangenetische Beratung durch unser fachärztliches Team

Die humangenetische Beratung ist ein Informationsgespräch, das dem Ratsuchenden ermöglichen soll, seine Entscheidung unter Einbeziehung möglichst vieler Teilaspekte wie etwa medizinische, psychische und soziale Fragen im Zusammenhang mit einer genetischen Untersuchung zu treffen. Dazu gehört sowohl die Ermittlung der Familienanamnese mit Stammbaumerhebung von möglicherweise genetisch bedingten Erkrankungen, als auch eine syndromologische Untersuchung der/des Ratsuchenden selbst. Die Beratung wird in allgemeinverständlicher Form, nicht-direktiv und ergebnisoffen durchgeführt. Sie erhalten dann im weiteren Verlauf einen an Sie persönlich gerichteten Arztbrief und, sollte eine genetische Labordiagnostik erfolgen, die Originalbefunde.

Genetische Diagnostik mit modernsten Analysemethoden in unserem akkreditierten Labor

  • Zytogenetische Diagnostik
  • Microarray-Diagnostik
  • Molekulargenetische Diagnostik (Next-Generation-Sequencing (NGS), Sanger-, Repeat- und Methylierungsanalysen)
  • Präimplantationsdiagnostik
  • Nicht-invasiver pränataler Test (NIPT)

 

Informationsbroschüren für Patienten

                                                                              

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