We have detected you are coming from a location outside of Germany.
Wir haben festgestellt, dass Sie von einem Standort außerhalb Deutschlands auf diese Seite gelangt sind.

Please select your preferred language:
Bitte wählen Sie eine der folgenden Sprachoptionen:

Vorgeburtliche Diagnostik

Sehr geehrte Patientin,

liebe Ratsuchende,

Die vorgeburtliche Diagnostik (Pränataldiagnostik) bietet ein breites Spektrum an Untersuchungsmethoden, die gewährleisten, fetale Fehlbildungen und genetisch bedingte Erkrankungen des Kindes auszuschließen oder frühzeitig zu erkennen.

Am häufigsten werden die Chromosomen des ungeborenen Kindes untersucht, entweder wenn in Voruntersuchungen der Verdacht auf eine Chromosomenstörung geäußert wird oder auch aus dem Sicherheitsbedürfnis der Schwangeren.

Die Chromosomen können auf zwei unterschiedliche Arten untersucht werden:

  • durch eine zytogenetische, mikroskopische Analyse
  • durch eine molekulargenetische Microarray-Diagnostik

 

WANN IST EINE GENETISCHE UNTERSUCHUNG DER CHROMOSOMEN ANZURATEN?

In den allermeisten Fällen verläuft eine Schwangerschaft komplikationslos und außer einer Ultraschalluntersuchung oder einem Ersttrimesterscreening aus dem Blut der Schwangeren bedarf es keiner weiteren Diagnostik.

Der nicht invasive Pränataltest (NIPT), ebenfalls aus dem Blut der Schwangeren, hat dazu beigetragen, die Mehrzahl der invasiven Untersuchungen (Chorionzottenbiopsie, Fruchtwasseruntersuchung) zu vermeiden, wenn es darum geht, das Vorliegen einer Trisomie 21, 18 oder 13 auszuschließen.

Während die nicht invasiven Verfahren (Ersttrimesterscreenig und NIPT) lediglich Hinweise auf ein erhöhtes Risiko für eine Chromosomenstörung liefern, bieten invasive Verfahren mit nachfolgender zytogenetischer Analyse oder Microarray-Diagnostik die größte diagnostische Sicherheit.

 

Untersuchungen im Rahmen der Pränataldiagnostik

  • Nicht-invasive Verfahren

- Ultraschalluntersuchung
- Ersttrimester-Test
- Nicht-invasiver Pränataltest, NIPT

  • Invasive Verfahren

- Chorionzotten (Plazenta)-Biopsie
- Amniozentese (Fruchtwasserpunktion)

Auffälligkeiten, die sich in nicht invasiven Untersuchungen ergeben haben, können durch eine invasive Diagnostik weiter abgeklärt werden.

Bei erhöhtem Risiko für eine numerische Chromosomenveränderung (z.B. Verdacht auf Trisomie 21 in der NIPT) ist meist eine lichtmikroskopische Chromosomenanalyse ausreichend.

In der konventionellen zytogenetischen Chromosomenanalyse werden Anzahl und Struktur der Chromosomen unter dem Mikroskop bestimmt.

Abbildung 1: Weiblicher Chromosomensatz mit Trisomie 21

 

PRÄNATALE MICROARRAY DIAGNOSTIK

In der pränatalen Microarray-Diagnostik (molekulare Karyotypisierung) werden moderne molekularbiologische Verfahren angewendet, die über die DNA des ungeborenen Kindes eine hochauflösende Chromosomenanalyse ermöglichen, die bis zu tausendmal genauer ist als eine mikroskopische Untersuchung. Auf diese Weise werden selbst kleinste Veränderungen an einem Chromosom sichtbar (Abbildung 2).

Abbildung 2: Microarray-Diagnostik bei fetalen Fehlbildungen: Deletion im Chromosom 14

 

Ablauf der pränatalen Microarray-Diagnostik

Die Analyse kann aus dem Material der Chorionzottenbiopsie oder dem Material der Fruchtwasseruntersuchung durchgeführt werden. Es ist somit keine gesonderte Materialentnahme notwendig. Das Ergebnis wird Ihnen von ihrem betreuenden Gynäkologen erklärt, gerne stehen wir auch für eine humangenetische Beratung zur Verfügung.

Indikationen für eine pränatale Microarray-Diagnostik

  • Eine lichtmikroskopisch festgestellte Chromosomenveränderung, die nicht eindeutig charakterisiert werden kann: In diesen Fällen sollte eine ergänzende Microarray-Diagnostik zur differenzierten Untersuchung von strukturellen Chromosomenveränderungen empfohlen werden.
  • Nicht selten liegen fetale Auffälligkeiten vor, die keiner numerischen Chromosomenstörung zuzuordnen sind, oder die mit kleinen strukturellen Chromosomenveränderungen assoziiert sein können, die mit der konventionellen zytogenetischen Analyse nicht erkannt werden.
  • Daten aus internationalen Studien zeigen, dass gerade bei Frauen, die aufgrund einer nicht invasiven Diagnostik (erhöhte Nackentransparenz, auffälliges Ersttrimesterscreening) einem mittleren Risikobereich zugeordnet werden, eine invasive Diagnostik und pränatale Microarray die beste diagnostische Option darstellt.

 

Vorteile der pränatalen Microarray-Diagnostik

  • Auflösung bis zu 1000x höher als lichtmikroskopische Analyse
  • Gleichzeitige Untersuchung aller Mikrodeletionssyndrome
  • Signifikanter diagnostischer Zuwachs im Vergleich zur lichtmikroskopischen Analyse
  • Erkennung einer Kontamination mit z.B. mütterlichem Gewebe

 


Grenzen der pränatalen Microarray-Diagnostik

Trotz ihrer wesentlich besseren Aussagekraft können auch durch die pränatale Microarray-Diagnostik nicht alle Ursachen
genetischer Erkrankungen erfasst werden.

So lässt sich keine Aussage über monogen bedingte Erkrankungen treffen, welche durch eine pathologische Sequenzveränderung einzelner Gene verursacht werden. Bei entsprechendem Verdacht aus den Untersuchungsbefunden oder aus der Familiengeschichte ist eine gezielte molekulargenetische Untersuchung notwendig.

 

Kosten der Untersuchung

Eine pränatale Microarray-Diagnostik ist keine Leistung der gesetzlichen Krankenkassen, sie ist als individuelle  Gesundheitsleistung (IGeL) möglich.