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Carrier Screening - Couple

Carrier Screening

ID 164.03

 

Hintergrund und mögliche Anwendung in der Diagnostik

Autosomal-rezessive Erkrankungen manifestieren sich geschlechtsunabhängig nur dann, wenn beide elterliche Genkopien verändert sind. X-chromosomal-rezessive Erkrankungen manifestieren sich im männlichen Geschlecht, in dem eine genetische Veränderung nicht wie im weiblichen Geschlecht durch eine Genkopie auf dem zweiten X-Chromosom kompensiert werden kann.

  • Auch wenn die Inzidenz einzelner rezessiver Erkrankungen jeweils gering erscheint ("Orphan-Diseases"), machen diese aufgrund der insgesamt großen Anzahl (geschätzt weit über 1000 Erkrankungen) in der Summe einen relevanten Anteil genetisch-bedingter Erkrankungen des Kindesalters aus. Für einzelne Erkrankungen ergibt sich bereits heute eine diagnostische Konsequenz, die meist eine rasche Diagnosestellung erfordert. Die Analyse mittels des Kingsmore Panels kann eine sinnvolle diagnostische Maßnahme darstellen, wenn aufgrund des klinischen Phänotyps keine weitere Eingrenzung der Diagnostik möglich ist und aufgrund der Anamnese (betroffene Geschwister, Konsanguinität) der V.a. eine autosomal rezessive Erkrankung besteht.
  • Es ist davon auszugehen, dass jede Person der Normalbevölkerung heterozygoter Anlageträger für durchschnittlich 2,8 rezessive Mutationen ist, die krankheitsursächlich für bekannte schwere Erkrankungen des Kindesalters sind1. Eine präkonzeptionelle Testung auf Anlageträgerschaften für schwere rezessive Erkrankungen kann bei erhöhtem Risiko (z.B. Konsanguinität, rezessive genetisch nicht definierte Erkrankungen in der Familie) in Kombination mit einer genetischen Beratung einen wichtigen Beitrag zur Familienplanung darstellen.

1 Bell et al., Sci Transl Med. 3:65; 2011

Multi-Gen Panel (640 Gene )

ACE
ADA
AGA
AGL
AGT
AMH
AMT
AR
ARX
ASL
ATM
ATR
AUH
BLM
BTD
BTK
CA2
CBS
CFP
CHM
DBT
DCX
DDC
DLD
DMD
DSP
EDA
EMD
EVC
EYS
F11
F2
F5
F8
F9
FAH
FGA
FGB
FGG
FH
GAA
GBA
GCK
GLA
GNE
GNS
GP9
GSS
HBB
HFE
HGD
HPD
IDS
INS
IVD
IYD
LBR
LPL
MPI
MPL
MPZ
MTR
MUT
MVK
NBN
NDP
NEB
OAT
OTC
PAH
PC
PLG
POR
PRX
PTS
RB1
REN
RS1
SPR
TAT
TAZ
TG
TH
TK2
TPO
TTN
TYR
VDR
WAS
WRN
WT1
XPA
XPC
Methodik

Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene


Für diese Gene des Panels steht eine zusätzliche Dosisanalyse zur Verfügung.

                                                                                 

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