Beim NIPT Monogen werden Unterschiede der Abfolge der Bausteine einzelner Gene die eine Krankheit hervorrufen können, mittels Next Generation Sequencing (NGS) untersucht. Das Ergebnis kann ein Hinweis auf eine Monogene (Einzelgen-) Erkrankung des Kindes sein.
Die Durchführung des NIPT Monogen erfolgt in Zusammenarbeit mit Baylor Genetics mit Sitz in Houston, Texas, USA, wo die technische Analyse des fetalen genetischen Materials erfolgt. Die Auswertung der Daten und die medizinische Validation des Testergebnisses erfolgt durch Ärzte des MGZ – Medizinisch Genetischen Zentrums.
Welche Vorteile bietet der NIPT Monogen?
Es gibt Erbkrankheiten, die durch Veränderungen in einzelnen Genen (monogenetisch) entstehen. Diese Veränderungen der DNA-Sequenz treten auch als Neumutationen ohne familiäre Vorgeschichte auf. Der NIPT Monogen untersucht 30 Gene in denen häufiger Varianten auftreten, die zu schwerwiegenden monogenen Erkrankungen führen.
Die hier erfassten Erkrankungen gehen nicht zwingend mit auffälligen Ultraschalluntersuchungen in der Schwangerschaft einher und werden somit in den herkömmlichen Vorsorgeuntersuchungen einer Schwangerschaft nicht zuverlässig erfasst. Die den Erkrankungen zugrundeliegenden genetischen Veränderungen entstehen meist neu, in Abwesenheit einer familiären Vorbelastung (de novo Varianten). Der NIPT Monogen testet auf verschiedene, klinisch bedeutsame und zum Teil schwer verlaufende genetische Erkrankungen, die mit einem NIPT Trisomie nicht erkannt werden. Sie lassen sich in die Gruppe der Skelettsysplasien, Kraniosynostosen, der Noonan-Spektrum- und syndromalen-Erkrankungen zuordnen. Die Diagnosestellung nach bestätigender invasiven Diagnostik ermöglicht dann bspw. weitere medizinische Vorsorge-Maßnahmen bzgl. der Geburt eines erkrankten Kindes.
Ab wann kann ich den NIPT Monogen durchführen lassen?
Der NIPT Monogen kann ab der 10. Schwangerschaftswoche (9+0 p.m.) durchgeführt werden.
Übernimmt die Krankenkasse die Kosten für den NIPT Monogen?
Ein Leistungsanspruch gegenüber den Krankenkassen besteht nicht, sodass die Kosten von 1258,89 € in der Regel von der Patientin selber getragen werden muss.
Funktioniert der NIPT Monogen auch bei einer Zwillingsschwangerschaft?
Nein, der NIPT Monogen kann nur bei Einlingsschwangerschaften durchgeführt werden. Bei Verdacht auf einen sog. Vanishing Twin z. B. bei einer im Ultraschall sichtbaren zweiten Fruchthöhle kann ebenfalls kein NIPT Monogen durchgeführt werden.
Die Grenzen des NIPT Monogen
Es können lediglich Veränderungen in den mit dem NIPT Monogen getesteten Genen festgestellt werden. Darüber hinaus werden nur genetische Veränderungen in diesen Genen berichtet, die mit einer Erkrankung assoziiert sind. Der NIPT Monogen testet nicht auf größere Zugewinne oder Verluste chromosomalen Materials. Hierfür sollte ein NIPT Trisomie durchgeführt werden.
Außerdem können so genannte „Mosaike“ einer Detektion beim NIPT Monogen entgehen. Bei einem Mosaik tragen Zellen eines Gewebes oder des gesamten Organismus des Embryos eine unterschiedliche genetische Information. Grundsätzlich gilt: der NIPT Monogen ist wie jeder NIPT ein Screening-Test. D.h. jede berichtete Veränderung muss mittels invasiver Diagnostik bestätigt werden.
Welche Gene werden beim NIPT Monogen getestet?
Die Untersuchung basiert auf der Sequenzierung von zellfreier DNA, welche pathogene und wahrscheinlich pathogene Varianten (Einzelnukleotidaustausche und kleine sog. Indels) in 30 ausgewählten Genen identifiziert: BRAF, CBL, CDKL5, CHD7, COL1A1, COL1A2, FGFR2, FGFR3, HDAC8, HRAS, JAG1, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MECP2, NIPBL, NRAS, NSD1, PTPN11, RAD21, RAF1, RIT1, SHOC2, SMC1A, SMC3, SOS1, SOS2, SYNGAP1, TSC1, TSC2
Wie sicher ist ein Testergebnis des NIPT Monogen?
Die Sicherheit des Testverfahrens wurde im Rahmen einer Validierungsstudie überprüft und ergab eine Gesamtsensitivität und Gesamtspezifität des Testes von mehr als 99 Prozent. Es ist zu beachten, dass für jedes untersuchte Gen unterschiedliche Sensitivitäten vorliegen (siehe Abbildung 1). Somit sind falsch-negative als auch falsch-positive Ergebnisse nicht auszuschließen.
