Wird Tumor-DNA bei einem Patienten nachgewiesen, ist dies ein sehr starkes Indiz dafür, dass Tumor vorhanden ist. Tumor-DNA ist ein sehr spezifischer Marker, weil sie – anders als beispielsweise CEA – ausschließlich von Tumorzellen freigesetzt wird. Die Wahrscheinlichkeit, dass bei der Messung von Tumor-DNA im Blutplasma tatsächlich Tumorzellen vorhanden sind, liegt bei 95 %.

In Schnitt setzen etwa die Hälfte der soliden Tumoren nachweisbare Tumor-DNA-Mengen in die Blutzirkulation frei. Die Zahl kann jedoch stark variieren. So liegt sie beispielsweise bei Patienten mit nichtkleinzelligem Lungenkrebs, Melanom und kolorektalem Karzinom deutlich höher als bei Patienten mit Glioblastom oder Prostatakarzinom.^1,2 In fortgeschrittenen Tumorstadien ist sie ebenfalls höher repräsentiert als in niedrigen.

In einer mehrjährigen klinischen Studie an Patienten mit kolorektalem Karzinom (UICC Stadien I-IV) zur klinischen Validität der MGZ-Liquid Biopsy-Analysen war die Aussage über Residual Disease zu 90 % übereinstimmend mit dem Auftreten von Metastasen (n=19). Die Höhe der gemessenen VAFs spiegelte in allen Fällen die Tumorprogression beziehungsweise Therapieansprechen wider (n=7).

Mehrere technische Faktoren verbessern die Nachweisrate: