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Diagnostische Bereiche der Genetik und Fachbereiche der Humangenetik, symbolisiert durch Icons.

Polyzystische Niere (PKD1)

Einzelgenanalyse

Methodik Sequenzanalyse, komplett
Sequenzanalyse nach Sanger (kodierende und angrenzende Bereiche)

MLPA, Multiplex Ligation dependent Probe Amplification
Methode zum Nachweis von Deletionen / Duplikationen einzelner Exons

Dauer 3-6 Wochen
Material 2-4 ml EDTA-Blut
OMIM 601313