Pränataldiagnostik
Pränataldiagnostik


BIOCHEMISCHE LABORDIAGNOSTIK AUS FRUCHTWASSER

000.00 Alpha-Fetoprotein (AFP)

000.00 Acetylcholinesterase (ACHE)

 

ZYTOGENETIK / MOLEKULARE ZYTOGENETIK

000.00 Karyotypisierung (CVS / Fruchtwasser / Nabelschnurblut)

000.00 Karyotypisierung, Fehlgeburtsgewebe

000.00 Pränataler FISH-Schnelltest (Chromosomen 13, 18, 21, X und Y)*

000.00 Microarray (hochauflösende molekulare Chromosomenanalyse), pränatal*

 

BECKWITH WIEDEMANN SYNDROM

000.00 Beckwith-Wiedemann-Syndrom, BWS I Methylisierungstest 11p15

 

HIRNFEHLBILDUNGEN

000.00 Microarray (hochauflösende molekulare Chromosomenanalyse), pränatal*

136.02 Gyrierungsstörungen
ACTB, ACTG1, ADGRG1, AKT1, AKT3, ARID1B, ARX, CDK5, COL4A1, COL4A2, DCX, EOMES, GPSM2, KATNB1, KIF1BP, KIF2A, KIF5C, LAMB1, NDE1, NSDHL, OCLN, PAFAH1B1, PIK3CA, PIK3R2, RELN, SRPX2, TUBA1A, TUBA8, TUBB, TUBB2B, TUBB3, TUBG1, TUBG2, VLDLR, WDR62 | Panel > 25 kB

139.01 Holoprosenzephalie
CDON, DISP1, DLL1, FGF8, FOXH1, GAS1, GLI2, NODAL, PTCH1, SHH, SIX3, TDGF1, TGIF1, ZIC2Panel > 25 kB

111.04 Corpus Callosum Agenesie, isoliert oder Syndrom-assoziiert
DxOme Phänotyp-basierte Auswertung | Panel > 25 kB

111.04 Mikrozephalie/Migrationsstörung | DxOme Phänotyp-basierte Auswertung | Panel > 25 kB

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NIERENFEHLBILDUNGEN

202.01 Polyzystische Nieren
BICC1, CRB2, GLA, HNF1B, MUC1, OFD1, PAX2, PKD2, PKHD1, PRKCSH, REN, SALL1, SEC63, TSC1, TSC2, UMOD, VHL | Panel > 25 kB

209.00 Fehlbildungen der Nieren und abl. Harnwege (CAKUT)
ACE, AGT, AGTR1, BICC1, BMP4, BMP7, CHD1L, CHRM3, DSTYK, EYA1, FGF20, FRAS1, FREM2, GATA3, GRIP1, HNF1B, HPSE2, ITGA8, LRIG2, MUC1, PAX2, REN, RET, ROBO2, SIX1, SIX5, SOX17, UMOD, WNT4, ZIC3 | Panel > 25 kB

 

SKELETTFEHLBILDUNGEN

275.00 Syndromale Kraniosynostosen
FGFR1, FGFR2, FGFR3, GLI3, POR, RAB23, TWIST1 | Panel < 25 kB

000.00 Hypochondroplasie/Achondroplasie/thanatophore Dysplasie
FGFR3

157.01 Cohesinopathien (Cornelia de Lange-Syndrom)
ANKRD11, HDAC8, KMT2A, NIPBL, RAD21, SMC1A, SMC3 | Panel < 25 kB

209.00 Syndrome mit Extremitätenfehlbildungen
ARHGAP31, C2CD3, C5ORF42, DHODH, DLL4, DOCK6, EOGT, FAM58A, GNAS, HOXD13, LMBR1, NFATC2IP, NOG, OFD1, PITX1, RBPJ, RECQL4, SALL1, SALL4, SF3B4, TBX3, TBX5, TCTN3, TP63, TRPS1 | Panel > 25 kB

 

FETALE AKINESIE

078.02 Fetale Akinese / Arthrogryp. Multiplex Cong. (AMC)
ABHD5, ACADM, ACADS, ACADVL, ACTA1, ACTB, ACTG1, ADCY6, ADGRG6, ADSL, AGL, AGRN, AIMP1, ALG14, ALG2, ANO5, ASCC1, B3GALNT2, B4GAT1, BAG3, BICD2, BIN1, CAPN3, CAV3, CCDC78, CFL2, CHAT, CHKB, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CHST14, CNTN1, CNTNAP1, COL13A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COLQ, CPT2, CRYAB, CTDP1, CUL4B, DES, DMD, DNAJB6, DNM2, DOK7, DPAGT1, DPM2, DYNC1H1, DYNC2H1, DYSF, ECEL1, EGR2, EMD, ERBB3, ERCC6, ETFA, ETFB, ETFDH, EXOSC3, FAM20C, FBN2, FGFR2, FHL1, FKBP10, FKBP14, FKRP, FKTN, FLNB, FLNC, FOXP3, GAA, GARS, GBA, GBE1, GDAP1, GFPT1, GLE1, GMPPB, GNE, HADH, HADHA, HADHB, HRAS, HSPG2, IBA57, IGHMBP2, ISCU, ISPD, ITGA7, KBTBD13, KLHL40, KLHL41, LAMA2, LAMB2, LAMP2, LARGE1, LAS1L, LDB3, LMNA, LMOD3, LPIN1, MAGEL2, MATR3, MEGF10, MFN2, MPZ, MTM1, MTMR1, MUSK, MYBPC1, MYH2, MYH3, MYH7, MYH8, MYO9A, MYOD1, MYOT, NALCN, NEB, NEFL, NEK9, PFKM, PHGDH, PIEZO2, PIP5K1C, PLEC, PLOD2, PNPLA2, POLG, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, PYGM, RAPSN, RIPK4, RRM2B, RYR1, SCN4A, SEPN1, SEPSECS, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SIL1, SLC22A5, SLC25A1, SLC25A26, SLC35A3, SLC52A3, SNAP25, SPEG, SYNE1, SYNE2, SYT2, TCAP, TK2, TMEM43, TMEM5, TNNI2, TNNT1, TNNT3, TPM2, TPM3, TRIM32, TRIP4, TRPV4, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TTN, TUBB2B, UBA1, UTRN, VIPAS39, VPS33B, ZBTB42, ZC4H2, ZMPSTE24 | Panel > 25 kB

 

AUGENERKRANKUNGEN

119.01 Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom-Komplex (MAC)
ABCB6, ACTB, ACTG1, ALDH1A3, ATOH7, BCOR, BMP4, BMP7, C12ORF57, CHD7, CRYBA4, CYP1B1, ERCC1, ERCC2, ERCC5, ERCC6, FOXL2, FRAS1, FREM2, FZD4, GDF3, GDF6, GJA1, GRIP1, HCCS, HESX1, HMX1, MAB21L2, MFRP, NDP, NDUFB11, OCRL, OTX2, PAX2, PAX6, PRSS56, PXDN, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RARB, RAX, SALL2, SHH, SIX3, SIX6, SMOC1, SOX2, STRA6, TBC1D20, TENM3, TFA- P2A, TGIF1, TMEM98, VAX1, VPS13B, VSX2, ZIC2 | Panel > 25 kB

 

HYDROPS FETALIS

000.00 Karyotypisierung (Chromosomenanalyse)

000.00 Microarray (hochauflösende molekulare Chromosomenanalyse), pränatal*

159.01 Noonan-Syndrom
PTPN11 | Panel < 25 kB

285.02 Noonan-Syndrom, weitere Gene
BRAF, KRAS, PTPN11, RAF1, RIT1, SOS1, SPRED1 | Panel < 25 kB

160.01 Rasopathien
A2ML1, BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, NF1, NRAS, PTPN11, RAF1, RASA2, RIT1, RRAS, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1 | Panel > 25 kB

 

HERZFEHLER

000.00 Karyotypisierung (Chromosomenanalyse)

000.00 Microarray (hochauflösende molekulare Chromosomenanalyse), pränatal*

185.00 Angeborene Herzfehler, Syndrom-assoziiert
A2ML1, ACTC1, BMPR2, CBL, CFC1, CHD7, CITED2, CRELD1, DNAH11, ELN, FBN1, FOXH1, GATA4, GATA5, GATA6, GDF1, GJA1, JAG1, KDM6A, KMT2D, KRAS, MED13L, MYH6, NKX2-5, NKX2-6, NODAL, NOTCH1, NOTCH2, NR2F2, NRAS, PTPN11, RAF1, RASA2, RIT1, RRAS, SHOC2, SMAD6, SOS1, TAB2, TBX1, TBX20, TBX5, TGFBR1, TGFBR2, TLL1, ZEB2, ZFPM2 | Panel > 25 kB

 

FETALE HERZRHYTHMUSSTÖRUNGEN

181.00 Arrhythmogene Erkrankungen
AKAP9, ANK2, CACNA1C, CALM1, CALM2, CASQ2, CAV3, DES, DSC2, DSG2, DSP, JUP, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, PKP2, RYR2, SCN4B, SCN5A, SNTA1, TGFB3, TMEM43, TRDN | Panel > 25 kB

 

MULTIPLE ORGANFEHLBILDUNGEN

000.00 Karyotypisierung (Chromosomenanalyse)

000.00 Microarray (hochauflösende molekulare Chromosomenanalyse), pränatal*

111.04 DxOme I Phänotyp-basierte Auswertung | Panel > 25 kB

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ISOLIERTE UND KOMBINIERTE ORGANFEHLBILDUNG

000.00 Microarray (hochauflösende molekulare Chromosomenanalyse), pränatal*

000.00 Beckwith-Wiedemann-Syndrom, BWS I Methylisierungstest 11p15

111.04 DxOme I Phänotyp-basierte Auswertung | Panel > 25 kB

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*Selbstzahlerleistung

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