Epigenetische Signaturen sind spezifische Muster der DNA-Methylierung, die mit bestimmten Formen von Entwicklungsverzögerung bzw. -störung assoziiert sein können und unabhängig vom Vorliegen einer Sequenzveränderung einen hohen diagnostischen Vorhersagewert haben. Mittlerweile sind solche Signaturen für über 100 Erkrankungen bekannt. Vor allem durch Veränderungen in Genen, die an der Regulierung epigenetischer Prozesse und der Chromatinstruktur beteiligt sind, kann sich ein sehr spezifisches, genomweites Methylierungsprofil ergeben. Hierzu zählen verschiedenste Syndrome mit einer Störung der Entwicklung, des Wachstums, der Sprache und des Verhaltens (Autismus-Spektrums-Störung).

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