Genetische Veränderungen können in vielerlei Hinsicht Ursache endokriner Erkrankungen sein. Einerseits können pathogene Varianten direkt die Hormonsynthese stören oder die entsprechenden Rezeptoren in ihrer Funktion beeinträchtigen. Das Spektrum dieser genetischen Erkrankungen umfasst eine Vielzahl hormoneller Regelkreise, wie bspw. die Hypophysen-Nebennieren-Achse, die Blutzucker-Regulation, Wachstumshormonmangel oder Sexualhormone. Andererseits kann ein erbliches Tumorrisiko, bspw. im Rahmen einer MEN, eine (frühe) Manifestation hormonproduzierender Karzinome begünstigen und somit indirekt eine endokrine Störung verursachen. Darüber hinaus bedürfen zahlreiche komplexe genetische Syndrome einer endokrinologischen (Mit-)Betreuung.

Der Vortrag soll einen breiten Überblick geben über relevante Diagnosen und praxistaugliche Hinweise bereitstellen, wann in der Endokrinologie an die humangenetische Diagnostik gedacht werden sollte.

Neben den klassischen monogenen Erkrankungen, werden auch polygene Erkrankungen mit endokrinologischer Relevanz beleuchtet, wie etwa Adipositas oder Bluthochdruck.

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