Welche übergeordnete Ursache steht hinter verschiedenen Fehlbildungen oder körperlichen Anomalien und funktionellen Störungen? Die genetische Diagnosefindung stellt nicht selten das Ende einer diagnostischen Odyssee dar und hilft den betroffenen Familien, einen konstruktiven Umgang mit der Erkrankung zu finden. Mit diesem Wissen können eine eventuelle Therapie oder Förderung rechtzeitig begonnen werden, mögliche Begleiterkrankungen frühzeitig erkannt werden und eine Aussage über die Wiederholungswahrscheinlichkeit in der Familie getroffen werden.

Im Webinar werden interessante syndromologische Fallbeispiele aus dem Bereich der Pädiatrie vorgestellt. Dabei wird auf dysmorphologische und klinische Zeichen, diagnostisches Vorgehen und ggf. Therapieoptionen klassischer sowie seltener genetisch bedingter Syndrome eingegangen. Weiterhin wird als Ausblick gezeigt, welche neuen Methoden jenseits der Routinediagnostik bereits bei der Klärung ungelöster Fälle Anwendung finden.

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Wir freuen uns auf Ihre Teilnahme am Webinar des MGZ - Medizinisch Genetischen Zentrums.