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MGZ - Medizinisch Genetisches Zentrum München

Inhabergeführte Praxis und Labor für Humangenetik

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Webinar

Lysosomale Speichererkrankung: Überblick und Fokus auf Niemann-Pick Typ C

Lysosomale Speichererkrankungen gehören zu den angeborenen Stoffwechselerkrankungen und stellen eine heterogene Gruppe an meist neurodegenerativen Krankheitsbildern dar. Die Lysosomen spielen eine besondere Rolle sowohl in der Verarbeitung als auch beim Abbau von Proteinen.

Im Gegensatz zu anderen neurodegenerativen Erkrankungen gibt es in vielen Fällen Angriffspunkte in der Therapie. So wurden gerade in den letzten Jahren zahlreiche neue Therapiestudien bei diesen Krankheitsbildern durchgeführt, die zum Teil auch ihren Weg in die Behandlung fanden.

Einen besonderen Fokus wird in diesem Webinar auf die Niemann-Pick Typ C Erkrankung gelegt.  Bei Niemann-Pick Typ C Erkrankung - kurz NP-C - handelt es sich um eine seltene, progedient verlaufende, autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung mit einem weiten Spektrum an klinischen Phänotypen. Die Erkrankung wird durch pathogene Varianten in der Genen NPC1 und NPC2 verursacht. Beide resultierenden Proteine NPC1 und NPC2 spielen eine Rolle im Transport und Lagerung von Cholesterin und anderen Lipiden in den Lysosomen.

Auch aufgrund von zahlreichen Bemühungen durch eine sehr aktive Arbeit von Patientenorganisationen konnten in den vergangenen Jahren mehrere Therapiestudien durchgeführt werden.

Zur Anmeldung

Details zur Veranstaltung:

Datum/Uhrzeit 18.01.2023, 17:30–18:30 Uhr
Referentin: Dr. med. Miriam Stampfer, MGZ München
Art der Veranstaltung: Webinar
Kosten: Die Veranstaltung ist kostenfrei
Zertifizierung: 1 CME-Punkt wird beantragt

 

Wir freuen uns auf Ihre Teilnahme am Webinar des MGZ - Medizinisch Genetischen Zentrums.

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