Die Diagnostik von Mosaikerkrankungen ist eine klinische und molekulargenetische Herausforderung.  Die genetische Klassifizierung einer Mosaikerkrankung hat weitreichende, klinische Implikationen u.a. für die Therapieoptionen und das mögliche Spektrum an Komorbiditäten. Die Liquid Biopsy  ist eine innovative, nicht-invasive Methode zur Diagnostik von Krankheitsbildern wie asymmetrischen Wachstumsstörungen, neuronalen Migrationsstörungen, Gefäßfehlbildungen oder mosaikartiger Hauterscheinungen.

Da die krankheitsverursachende genetische Veränderung bei Mosaiken nicht in allen, sondern nur in einem Teil der Körperzellen vorliegt, war eine molekulargenetische Abklärung und Zuordnung bisher meist schwierig: Die krankheitsverursachenden Varianten konnten nur in den betroffenen Geweben nachgewiesen werden. Als neuer diagnostischer Ansatz bietet sich die aus der Tumordiagnostik bekannte Liquid Biopsy an. Dabei wird aus einer Blutprobe zellfreie DNA (cfDNA) isoliert und untersucht. Diese cfDNA sind Abbaureste von Zellen verschiedener Gewebe, die in den Blutkreislauf gelangen. Durch die Liquid Biopsy kann diese cfDNA hinsichtlich der bekannten Ursachen von Mosaikerkrankungen untersucht werden. Mittlerweile können durch den Fortschritt der Methode mit Liquid Biopsy Duplex Sequencing auch Varianten nachgewiesen werden, die in nur sehr geringen Mengen der cfDNA vorliegen; dies ermöglicht eine extrem hohe Sensitivität der Diagnostik.

Für bestimmte Mosaikerkrankungen existieren bereits molekulare Therapieansätze, zum Beispiel für Erkrankungen des „PIK3CA-related overgrowth spectrum“ (PROS) mit einem PIK3CA-Inhibitor.

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