Im Webinar wird die HGVS (Human Genome Variation Society)-Nomenklatur als Standard für die einheitliche Benennung von Varianten anhand von typischen Beispielen aus der Diagnostik erklärt. Darüber hinaus wird auf die unterschiedlichen Typen von Varianten und deren Pathomechanismen eingegangen, welche ausschlaggebend für die Interpretation der Pathogenität und Klassifizierung der Varianten sind.
Details zur Veranstaltung:
| Datum/Uhrzeit | 21.09.2022, 17:30–18:30 Uhr |
| Referentin: | Dr. rer. nat. Hannah Rabenstein, MGZ München |
| Art der Veranstaltung: | Webinar |
| Kosten: | Die Veranstaltung ist kostenfrei |
| Zertifizierung: | 1 CME-Punkt wird beantragt |
Wir freuen uns auf Ihre Teilnahme am Webinar des MGZ - Medizinisch Genetischen Zentrums.