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Alpers-Syndrom

Untersuchte Gene

Klinische Symptomatik

Das Alpers-Syndrom (Leitsymptome therapieresistente Epilepsie, Hepatopathie, kortikale Blindheit)  gehört zu den mtDNA-Depletions-Syndromen, bei denen der Gehalt an mitochondrialer DNA (mtDNA) bis auf wenige Prozent der Norm vermindert ist. Sie stellen die häufigste Ursache frühkindlicher (Hepato)Enzephalopathien mit kombiniertem Atmungskettendefekt  dar. Verschiedene klinische Verlaufsformen werden durch Mutationen in unterschiedlichen nukleären Genen verursacht und entsprechend ihrer klinischen Symptomatik eingeteilt.

Genetik

Die genetische Ursache des Alpers-Syndroms sind autosomal rezessive Mutationen des nukleär kodierten POLG-Gens, die sekundär zu den quantitativen (und qualitativen) Veränderungen der mitochondrialen DNA (mtDNA Depletion, mtDNA Deletionen) führen. Bei Patienten mit Alpers-Syndrom können die Atmungskettenenzyme im Muskel eine nur leichte Aktivitätsverminderung oder sogar normale Aktivität zeigen, da überwiegend Gehirn und Leber betroffen sind. Bei Verdacht auf Alpers-Syndrom ist Valproinsäure kontraindiziert, da darunter die Gefahr des akuten Leberversagens deutlich erhöht ist.

Indikation

Die Prävalenz der Erkrankung liegt bei etwa 1:10 000

Methodik Sequenzanalyse, komplett
Sequenzanalyse nach Sanger (kodierende und angrenzende Bereiche)

MLPA, Multiplex Ligation dependent Probe Amplification
Methode zum Nachweis von Deletionen / Duplikationen einzelner Exons

Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene


Material 2-4 ml EDTA-Blut
Dauer 3-6 Wochen